Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Brain：脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因，并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
