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研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Mol Psych:抑郁症的“遗传地图”——5万多人的研究揭示大脑结构的秘密

本研究通过大规模的个体水平数据分析揭示了抑郁症多基因风险评分(PRS)与大脑结构之间的显著关联。

2025-09-04

Cell子刊:毕楠/崔明/葛红等人揭示肠道菌群可预测肺癌巩固免疫治疗效果及放化疗毒性

该研究表明,肠道微生物群可预测肺癌患者的放化疗联合巩固免疫检查点抑制剂治疗的效果以及放化疗的肺毒性。

2025-10-17

研究揭示引爆遗传风险的“雷管”——克隆性造血

这项研究不仅让我们对癌症的起源有了更深刻的理解,更为未来的精准预防和早期干预点亮了一盏明灯。

2025-07-22

Nature Genetics:注意缺陷多动障碍(ADHD)的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋

这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”,结合起来。

2025-09-20

遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联?

这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法,更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析,为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。

2025-09-17