Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Brain：脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因，并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
Sci China Life Sci一步法优化内耳类器官培养，高效生成毛细胞并精准模拟药物毒性反应
研究开发出一步法自组织内耳类器官系统，经优化培养基成分提高了毛细胞生成效率；该类器官具成熟毛细胞特性和多样细胞组成，能模拟疾病、筛选药物，为内耳研究和听力损失治疗提供有力工具。
2025-02-13
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
Nat Immunol：局部递送靶向CD45的细胞因子可提高肿瘤治疗效果并减少毒性
该研究证明了通过局部靶向递送细胞因子，能够有效增强肿瘤消退率，并诱导强大的系统性抗肿瘤免疫反应，同时保持较低的毒性，显示出良好的临床应用前景。
2024-08-25
Cell | 核糖毒性应激反应驱动紫外线介导的细胞程序性死亡
这篇文章系统的研究了UV辐射诱导核酸损伤后的多种应激反应激活模式，揭示了各个途径在细胞命运决定的重要作用，特别是在细胞经历核糖体碰撞和核糖毒性应激时的细胞命运是如何被驱动的。
2024-07-19
Int J Mol Sci：科学家利用人类诱导多能干细胞开发出新型神经类器官模型，或有望评估机体的发育性神经毒性
本文研究中，研究人员所开发出的新型神经类器官模型表现出了与此前研究中使用鱼藤酮类似的敏感性水平，从而就进一步验证了这种新型3D类器官模型的实用性和潜能。
2025-01-13
Cell Metab：多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来，为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29