Nat Commun：TriOx检测技术助力早期多癌筛查
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种新型血液检测手段，其或能由机体学习提供支持，有望在早期阶段检测多种癌症类型。
2025-01-27
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
我国学者发表Cell论文，全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究，全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制，对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义，并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
2025-01-30
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Cell子刊：盛斌/戴荣平团队开发新型AI模型DeepSLE，从视网膜图像检测系统性红斑狼疮
该研究开发了一款通过视网膜图像中检测系统性红斑狼疮（SLE）及其相关并发症的深度学习系统——DeepSLE。
2025-06-29
相达生物科技完成3,400万美元A轮融资 推动尿液基因检测技术发展，助力早期疾病筛查
• 自2019年以来亚洲诊断技术领域规模最大的A轮融资，充分体现投资者对相达生物科技创新技术及增长潜力的高度认可。
2025-05-20
J Autoimmun：识别出能抑制机体炎性反应的遗传突变，有望帮助开发类风湿性关节炎新型疗法
本文研究揭示了TRAF1/cIAP2轴在促进机体炎症中未被识别的关键角色，同时有望提供研究基础帮助开发治疗诸如类风湿性关节炎等炎性疾病的新型疗法。
2025-03-20