JCO：儿童患髓母细胞瘤发病的新型遗传突变
当前一项发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究论文中，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了一种特殊基因的改变，其或许会增加Gorlin综合征儿童患脑瘤的风险。
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
近日，发表在国际杂志CMAJ (Canadian Medical Association Journal)上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Cell：新工具揭示疾病相关遗传突变
近期，发表在国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自马萨诸塞大学医学院的研究人员通过研究开发了一种新型强大的工具，其可以揭示和人类疾病相关的遗传突变的特性，相关研究或可帮助科学家轻松有效地描述隐藏在复杂多基因疾病背后的基因组突变。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
Nat Genet：伯基特淋巴瘤全基因组测序揭示基因突变遗传图谱
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Mutagenesis：miRNA可区分马兜铃酸的致癌性和致突变性
马兜铃酸（Aristolochic Acid，AA）是在从马兜铃物种的草药中提取出的活性成分，可用于治疗支气管炎、鼻窦炎、扁桃体炎、肾盂、肾炎、前列腺炎等感染性疾病以及疖病、痤疮等病症，多与抗生素等配合使用以加速痊愈。