Nat Genet：遗传突变促进乳腺癌发生的分子机制
2012年9月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，癌症研究者通过对44例和乳腺癌相关的遗传突变体进行研究，发现为何这些遗传突变或风险可以增加乳腺癌的发病风险，这就为未来开发出个体化疗法提供了新的思路和见解，相关研究成果刊登在了9月24日的国际杂志Nature Genetics上。
:性拒绝的分子遗传学分析
2012年10月，饶毅实验室在Journal of Neuroscience （《神经科学杂志》）杂志发表题为“性拒绝的分子遗传学分析：鱆胺及其受体OAMB参与果蝇求偶条件化”文章。文中揭示了果蝇脑内鱆胺及其受体OAMB在求偶学习中的作用。 美国Brandeis大学的Siegel和Hall于1979年发现，雌果蝇与雄果蝇交配后拒绝第三者插足。
AJHG：鉴别出引发个体神经发育障碍的遗传突变
2012年12月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自道格拉斯心理健康研究所的研究人员通过研究揭示了一种新型的遗传过程，或许有一天可以为治疗诸如智障和自闭症等神经发育障碍相关的疾病提供潜在的靶点和帮助。
Nat Genetics：揭示和原发性胆汁性肝硬变相关的遗传风险区域
2012年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国剑桥大学桑格研究院的研究者开发出了一种新型技术，揭开了和原发性胆汁性肝硬变（primary biliary cirrhosis，PBC）相关的三个遗传区域，原发性胆汁性肝硬变是常见的自身免疫肝脏疾病。使用此项技术，研究者就可以研究患者机体基因组的更多遗传区域，并且发现是否这些遗传区域在PBC的易感性上扮演着重要角色。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
JCO：儿童患髓母细胞瘤发病的新型遗传突变
当前一项发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究论文中，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了一种特殊基因的改变，其或许会增加Gorlin综合征儿童患脑瘤的风险。
CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
近日，发表在国际杂志CMAJ (Canadian Medical Association Journal)上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。