Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。 研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。
Sci Transl Med：遗传性检测技术聚焦男性不育问题
近日，一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自韦恩州立大学（Wayne State University）的研究人员进行了一项精子遗传性检测，或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代；精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。
Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格
HAE是一种罕见病，发病率为五万分之一，DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶（pKal）抑制剂，能够显著降低HAE发作频率。
Mutagenesis：miRNA可区分马兜铃酸的致癌性和致突变性
马兜铃酸（Aristolochic Acid，AA）是在从马兜铃物种的草药中提取出的活性成分，可用于治疗支气管炎、鼻窦炎、扁桃体炎、肾盂、肾炎、前列腺炎等感染性疾病以及疖病、痤疮等病症，多与抗生素等配合使用以加速痊愈。
JTO：非小细胞肺癌肿瘤组织和无肿瘤化DNA的特殊突变或存在高度一致性
近日，刊登在国际杂志Journal of Thoracic Oncology上的刊登的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过研究发现，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)突变和病人肿瘤组织中的DNA的突变直接相关。
PNAS：发现和唾液腺肿瘤相关的遗传突变
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自斯克里普斯研究所的研究人员通过研究发现了一系列促进肿瘤生长的基因和粘液表皮样癌之间的关系，粘液表皮样癌是一种影响唾涎腺的口腔癌，这项研究或许可以帮助研究人员开发新型治疗粘液表皮样癌的疗法。
Nature：科学家发现新型DNA合成机制 或可解释细胞特殊遗传突变的发生
2013年9月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究论文中，来自普渡大学等处的研究者通过研究发现了细胞修复破碎DNA链的分子机制；当染色体遭遇氧化压力、电离辐射、复制错误等问题时其会发生DNA双链断裂，此时细胞就会利用相似的染色体DNA片段去弥补断裂的缺口。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
配偶的遗传相似性
一项研究发现，具有配偶关系的伴侣比非配偶的个体对共享了更大程度的遗传相似性。此前的研究表明，个体可能选择与自身有类似教育水平的配偶伙伴，这个现象被称为教育型婚姻配对（EAM），但是尚不清楚配偶是否比非配偶的个体对拥有更大或更小的遗传相似性。