Science：RNA剪接突变在遗传变异和疾病中发挥重要作用
在一项新的研究中，研究人员通过对全基因组数据和细胞系数据进行大量分析，发现RNA剪接是一种将突变与复杂性状和疾病关联在一起的主要基本因子。
Cell Stem Cell：线粒体DNA突变潜藏于人诱导性多能干细胞中
在一项新的研究中，研究人员首次证实一个存在已久的假设：当变老时，基因突变积累在人们的线粒体（即细胞能量工厂）中。
PLoS Genet：诱导性多能干细胞不会产生导致癌症的基因突变
在一项新的研究中，研究人员利用血细胞制造出诱导性多能干细胞，而且不会在这种干细胞中引入随后可能导致癌症产生的基因变化。
Science子刊：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医
科学家在中国人群中发现新型的乳腺癌遗传突变
近日，来自香港大学的研究人员通过研究鉴别出了一种新型的遗传突变和高风险的乳腺癌直接相关，该研究或可帮助进行个体的遗传筛查来寻找中国乳腺癌家族史的发病起源。携带BRCA1和BRCA2遗传突变的个体往往是高风险的乳腺癌发病个体，但这些突变通常仅出现在10%至15%的遗传性乳腺癌中，目前还有许多其它许多突变需要被研究阐明。
MCS：男性乳腺癌的新型遗传突变
男性乳腺癌（Male breast cancer (MBC)）是一种罕见的肿瘤类型，其在所有的乳腺癌案例中大约占到了1%的比例，而且男性乳腺癌发生的遗传原因及疗法目前研究者并不清楚；最近一篇刊登于Cold Spring Harbor Molecular C
基因突变筛查工具问世，将揭开遗传疾病神秘面纱！
洛克菲勒大学科学家发明了一种新型基因筛查工具用于预测某种人类基因发生致病基因突变的可能性，以辅助研究人员从大量基因信息中筛除与致病因无关的突变。
Bioinformatics：新算法将更好组装DNA序列 检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。
获得性性状跨代遗传机理研究取得重要突破
近日《Science》杂志发表成果，中国科学院动物研究所周琪、段恩奎研究组与中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RNA（