CMAJ：何种遗传突变导致爱斯基摩人蔗糖不耐
近日，发表在国际杂志CMAJ (Canadian Medical Association Journal)上的一篇研究论文中，来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变，这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应。
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。
三篇Nature子刊文章直击引发青光眼的特殊遗传突变
近日，来自伦敦大学国王学院等处的研究人员通过研究鉴别出了和青光眼发病相关的六个基因突变，这或许可以帮助科学家们开发出诊断眼睛顽疾的新型检测技术及治疗手段，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
Mutagenesis：miRNA可区分马兜铃酸的致癌性和致突变性
马兜铃酸（Aristolochic Acid，AA）是在从马兜铃物种的草药中提取出的活性成分，可用于治疗支气管炎、鼻窦炎、扁桃体炎、肾盂、肾炎、前列腺炎等感染性疾病以及疖病、痤疮等病症，多与抗生素等配合使用以加速痊愈。
JTO：非小细胞肺癌肿瘤组织和无肿瘤化DNA的特殊突变或存在高度一致性
近日，刊登在国际杂志Journal of Thoracic Oncology上的刊登的一篇研究论文中，来自国外的研究人员通过研究发现，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)突变和病人肿瘤组织中的DNA的突变直接相关。