Bioinformatics：新算法将更好组装DNA序列 检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。
Crispr-cas9 基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就：研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明，他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular
获得性性状跨代遗传机理研究取得重要突破
近日《Science》杂志发表成果，中国科学院动物研究所周琪、段恩奎研究组与中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RNA（
Science：科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了，而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病，为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变，而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康
ASH 2015：诺华抗癌药midostaurin治疗FTL3突变急性髓性白血病（AML）实现重大突破
PKC412（midostaurin）是一种口服多激酶抑制剂，开发用于FTL3突变急性髓性白血病（AML）的治疗。
Nat Genet：揭秘引发儿童肾癌的新型遗传突变
发表于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究指出，名为REST基因的突变或可引发威尔曼瘤的发生，威尔曼瘤是一种发生于儿童中的罕见肾癌，其可以引发万分之一的儿童患病，但幸运的是大约90%的患者都可以被治愈。
Science：自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法
遗传研究揭示了成百上千个和神经变性障碍相关的风险基因，比如自闭症等，近日一项刊登于国际著名杂志Science上的研究论文中，来自MIT等处的科学家们通过研究解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍（ASD）中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。
两篇Nature文章同时发现导致乳腺癌异质性的关键突变
近日，来自比利时和瑞士的科学家同时在著名国际学术期刊nature发表文章，证明癌基因PIK3CA中一个重要突变可能是导致乳腺肿瘤异质性产生的重要原因。
Sci Transl Med：遗传性检测技术聚焦男性不育问题
近日，一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中，来自韦恩州立大学（Wayne State University）的研究人员进行了一项精子遗传性检测，或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代；精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。