Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
Genome Biology:解析大豆三维基因组遗传多样性
染色质的高级结构是基因组中顺式作用元件发挥功能的先决条件,其在基因表达调控中发挥着重要作用。在真核生物中,三维基因组的组织呈现出层次模式,染色质可以在多个层次上划分为不同的结构和功能单位
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一,超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关,包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
Nature子刊:研究揭示三维基因组的单分子拓扑结构多样性和细胞异质性
高等真核生物基因组存在复杂的三维空间结构,在不同尺度下形成如染色质环(Chromatin loops)、拓扑关联结构域(TADs)、活性/非活性染色质区室(A/B compartments)和染色体域
Science:新研究揭示了美国著名的雪橇犬巴尔托的遗传适应性
美国纽约中央公园有一座专门为一只名叫巴尔托(Balto)的雪橇犬设立的雕像,甚至还有一部关于它的电影。如今,在它去世90年后,一项DNA研究的焦点是,是什么让这只狗如此出了名的坚强。相关研究结果发表在
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术,其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
通过调控城市土壤生物多样性促进人类健康方面获进展
土壤是地球上最大的生物多样性储库之一,主导多种关键生态系统功能。土壤生物多样性及其功能通过多种途径影响人类健康。然而,城市背景下土壤生物多样性与人类健康之间的联系未得到充分研究。
科学家首次证实,肿瘤和血液中CD8+T细胞克隆多样性是免疫治疗的关键
基于接受PD-1抑制剂治疗的患者的肿瘤组织和血液样本,Puig-Saus等发现,无论癌症患者对免疫治疗是否有反应,他们体内都存在能识别肿瘤新抗原的效应T细胞,而且都是只识别少数新抗原;不过,不同反应
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日,发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中,来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究,发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌