在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Nature：揭示免疫检查点抑制剂导致一些患者出现心肌炎的原因
一种称为免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitor, ICI）的癌症免疫疗法在治疗癌症方面引发了治疗变革。然而，一些接受ICI治疗的患者会出现一种危险的心脏炎症，即心肌炎
2024-11-25
华人学者研究表明，原因或在肠道菌群
该研究利用一个大规模队列分析了含糖饮料摄入量、肠道微生物群、循环代谢物和糖尿病风险之间的关联，表明了肠道微生物群可能介导了含糖饮料摄入量与糖尿病之间的关联。
2025-02-04
Science论文揭开2型糖尿病的根本原因
研究团队表示，β 细胞丢失是患 2 型糖尿病的最直接途径，而这项新研究可能揭示了这背后的根本原因，从而为干预和治疗糖尿病等代谢疾病带来了全新的思路。
2025-02-19
Nature：单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱，并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构，从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
2024-10-03
Cell：规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗
该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据，显著提升了研究的普适性和预测能力，为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。
2025-01-16
Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
2024-09-11
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
