PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
全基因组分析揭示实验小鼠行为和神经基因的驯化机制
中国科学院动物研究所农业虫害鼠害综合治理国家重点实验室张知彬研究员合作团队基于全基因组分析研究了经典近交系小鼠的基因驯化与选择机制，发现实验室人工饲养条件下，小鼠基因组中与行为和神经相关的基因受到了较
2022-10-05
《自然·遗传学》：超百万人跨种族全基因组研究，发现全新肺癌易感基因位点！
肺癌的发生是一个相对复杂的过程，包括吸烟、遗传因素和体细胞突变积累等在内的多种因素均能够驱动肺癌的发生和发展[1]。
2022-10-05
迄今最大规模荟萃分析表明，有童年创伤的成年重度抑郁障碍患者能够从积极治疗中获益
此次荟萃分析得出的结论表明，由于伴童年创伤史的患者在基线时表现出更严重的抑郁症状，这突出了我们在治疗初期进行相关病史评估的重要性。
2022-10-18
Nat Med：科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担！
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中，研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。
2022-09-23
攻克新生儿的头号遗传病杀手，中国科学家厥功至伟
从SMA相关基因的发现到模式动物的构建，从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选，从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明
2022-09-23
《自然·遗传学》：分析超22万个细胞核，发现用新辅助攻克“癌王”的关键点
这项研究利用了胰腺导管腺癌患者肿瘤组织样本进行单细胞、单细胞核核空间转录组分析，结合患者对新辅助治疗响应程度，探究了新辅助治疗的细胞基础和分子机制。
2022-08-26
科学家分析超13万女性的数据发现，增加身体活动和减少久坐时间与乳腺癌风险降低之间存在因果关系
据世卫组织最新数据，乳腺癌已成为我国女性肿瘤头号杀手，在每5位女性肿瘤患者中，就有1位是乳腺癌，且仅2020年就有超40万女性罹患不同类型的乳腺癌，发病还呈年轻化的趋势[1]。
2022-10-17
Nature子刊：腾讯AI Lab发布scBERT模型，攻克单细胞测序数据分析痛点
该研究创新性地提出关于单细胞注释的 scBERT 算法模型，实现了高解释性、高泛化性、高稳定性的单细胞类型注释技术。这项研究成果对于单细胞转录组测序数据分析领域未来研究具有深远意义。
2022-09-28