JCI：科学家揭示脊髓性肌肉萎缩症和机体肝脏损伤之间的关联
SMA是一种遗传性疾病，其会阻止身体产生存活的运动神经元，其是控制机体运动的神经所必需的，受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，从而就会导致进行性的肌肉无力。
2024-08-11
Mol Psych：多发性硬化症药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆
基于研究人员的分析，药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道，而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。
2024-12-17
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症！Cell：TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带
实验结果显示，携带有TRPC5突变的雄性小鼠，在高脂饮食下体重迅速攀升，同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠，则在产后展现出类似抑郁症的行为，母子互动深受影响。
2024-07-18
重组A型肉毒毒素首个医疗适应症获批开展临床试验
誉颜制药作为全球首家将重组A型肉毒毒素应用到人体临床研究的创新药企，其在医美领域的适应症YY001-001——改善中度至重度眉间纹的 III期临床试验受试者已全部出组。
2024-07-12
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Theranostics：UBE2K通过靶向HNRNPU调控亲本基因UBE2K加重抑郁症
本研究提供了circ-UBE2K通过调节小胶质细胞功能减轻抑郁样行为的新证据，提示circ-UBE2K可能作为治疗重度抑郁症的潜在治疗靶点。
2024-09-24
Science：利用人工智能设计隐秘剪接，治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。
2024-10-07
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29