Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
超6万人研究，坚持这种饮食，痴呆风险降低23%
研究表明，地中海饮食是降低痴呆症风险的重要且可改变因素，即使对于痴呆症遗传风险较高的人群也是如此，研究强调了饮食干预在未来痴呆症预防策略中的重要性。
顾伟团队发现，p53的这种点突变，可同时抑制铁死亡和促肿瘤转移
该研究发现，p53热点突变蛋白p53R175H可特异性与转录因子BACH1结合，发挥双重作用：一方面，解除BACH1对SLC7A11下调作用，从而抑制铁死亡，促进肿瘤生长
Science：利用MINFLUX超分辨率显微镜揭示马达蛋白kinesin-1的步进运动
在一项新的研究中，由诺贝尔奖获得者Stefan Hell领导的马克斯-普朗克医学研究所的科学家们开发出了一种时空精度为1纳米/毫秒的超分辨率显微镜。他们最近推出的MINFLUX超分辨率显微镜的改进版本
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。
单细胞原生动物超快速运动的分子基础取得进展
中国科学院水生生物研究所研究员缪炜团队以旋口虫为研究对象，在获得高质量旋口虫基因组的基础上，利用超分辨显微成像和RNAi等关键技术，证明了旋口虫细胞的超快速收缩系统的分子和结构基础为两个长度大于1万个
Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率
在一项新的研究中，来自中国和丹麦等国家的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。
这27款药品，年销售额超50亿美元
年销售额超50亿美元药品的诞生往往是临床需求、市场竞争、企业开发和商业策略等因素共同促成的结果，而达成年销售额50亿美元的业绩对于任何一款药物都是非常荣耀的一件事情。
Adv Sci丨胡志安/李洪/何超团队合作揭示新睡眠核团是七氟烷全身麻醉的靶点
自19世纪40年代以来，吸入麻醉剂就被广泛用于临床麻醉。神奇的麻醉剂是如何发挥作用的呢？目前主流观点认为，麻醉剂通过激活抑制性γ-氨基丁酸（GABA）受体和抑制兴奋性谷氨酸受体等方式降低大