Nature：中外科学家携手揭示脊椎动物的生殖系突变率

在一项新的研究中，来自中国浙江大学、中国科学院昆明动物研究所、中国水产科学研究院、吉林农业大学、深圳华大基因研究院、丹麦哥本哈根大学和奥胡斯大学等研究机构的研究人员通过对来自68种哺乳动物、鱼类、鸟类和爬行动物的151个母体、父体和后代三人组的基因样本进行测序和比较，估计了整个脊椎动物的生殖系突变率。他们设计了一个生物信息学管道来读取、分析和比较每个物种每年和各代之间发生的基因组突变。相关研究结果于2023年3月1日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Evolution of the germline mutation rate across vertebrates”。

了解生殖系突变率可以让人们更深入地了解进化的驱动力，并用于估计一种物种首次出现的时间。尽管在68种不同的物种中看到了各种各样的进化路径，但是这些作者发现生殖系突变率是相对保守的。

一种物种进化的速度取决于它积累突变的速度。与体细胞突变不同，体细胞突变可以发生在身体的任何细胞的DNA中，但永远不会遗传给后代，而生殖系突变只发生在生殖细胞中，并会遗传给下一代。

在这项新的研究中，不同物种的个体生殖系突变率都不同。虽然每一代的突变率在爬行动物中被发现是最高的，但是四大类脊椎动物之间的差异没有统计学意义。在不同物种之间，鸟类的突变率最大。更有影响的是两代之间的时间间隔、成熟年龄和繁殖率。

长期有效种群规模较高的物种往往每代的突变率较低，而世代间隔较长的物种每代突变率较高。此外，父体的年龄是哺乳动物和鸟类中突变率增加的最重要的解释变量。这些作者解释说，“尽管大多数鸟类和哺乳动物在一段时间内持续产生精细胞，但爬行动物和鱼类往往是季节性繁殖，在交配季节前的有限时期内产生精细胞，这将倾向于减少雄性和雌性之间的细胞分裂数量差异”，使突变发生的机会减少。

68种脊椎动物的生殖系突变率及其与生活史特征的关联。图片来自Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-05752-y。

虽然这种生殖系突变率记录了物种进化的速度，但是它本身也是一个不断发展的参数，因为动物的生命史特征似乎也在发挥作用。随着进一步的研究，科学家们将继续揭示推动进化速度的机制。

这项新的研究说明，通过良好的实验设计、对下一代基因测序机器的可靠访问，以及建立完善的生物信息学管道，人们可以学到很多东西，以便处理彻底探究甚至是一小部分进化中的动物所需的大量数据。（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

1. Lucie A. Bergeron et al. Evolution of the germline mutation rate across vertebrates. Nature, 2023, doi:10.1038/s41586-023-05752-y.

2. Determining the tempo of evolution across species
https://phys.org/news/2023-03-tempo-evolution-species.html