Cell：告别“猜谜式”诊断！临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
胡晔/宁波团队：Nature BME发表结核病诊断革命性突破 - 自驱动微流控芯片实现4小时精准检测
这项突破性技术仅需4小时和25微升全血即可完成结核感染检测，在HIV共感染人群中灵敏度高达93.8%，为终结结核病流行提供了强有力的新工具。
Anal Chem：免疫磁珠结合mRNA定量技术灵敏度远超传统方法，为疾病诊断添利器
本研究发现细胞外囊泡内的信使核糖核酸可作为理想标志物，建立的免疫磁珠细胞外囊泡信使核糖核酸定量聚合酶链反应方法，富集和检测灵敏度显著高于现有方法，为相关研究和疾病诊断提供有力工具。
Cell子刊：我国学者利用牙菌斑微生物时空变化，实现儿童蛀牙的精准诊断和预测
这一高分辨率的幼儿龋齿（ECC）发展时空微生物图谱，在单颗牙齿层面厘清了龋齿的微生物病因，为每颗牙齿确定了特征性的微生物标志，并为针对特定牙齿的 ECC 预防策略奠定了基础。
Adv Sci：新型生物芯片结合AI，9种囊泡蛋白助诊断准确率超90%
本研究开发的整合条形码免疫测定生物芯片与机器学习的平台，通过检测血清中小细胞外囊泡的9种蛋白质，对食管鳞状细胞癌的早期诊断准确率达90.8%，显著优于现有方法，为其早期诊断提供了有力工具。
Cell：新研究发现胰岛素抵抗的“分子指纹”，可能会改变2型糖尿病的治疗和诊断
这一突破性成果是通过前沿的蛋白质组学分析技术实现的，该技术用于研究胰岛素对肌肉组织的影响。这一方法使得研究人员能够对超过120个人的肌肉活检样本进行分子变化图谱绘制。
Cell子刊：北京协和医院陈有信团队开发AI 模型，可识别诊断25种眼底病，并给出转诊建议
该研究表明，UWF 图像和 CdCL 方法显著增强了深度学习算法检测周围视网膜异常的能力。WARM 模型显示出作为大规模眼底综合筛查的一种可靠且准确的工具的潜力。
Cancer Cell：徐淼/李贵登/曹素梅团队通过T细胞测序，实现鼻咽癌早期诊断
该研究首次通过大规模 T 细胞受体免疫组库测序，锁定鼻咽癌特异性 T 细胞克隆，构建了可提前 6-12 个月预警鼻咽癌发生的 T-score 模型，并揭示 EB 病毒与肿瘤抗原双重识别的免疫监视机制。
Biomedicines：羊水细胞外囊泡中的lncRNA，有望成为产前肾积水诊断新“利器”
本研究从羊水小细胞外囊泡中鉴定出6种差异表达的已知lncRNAs，其中3种高表达的在更多样本中得到验证，还预测了4种高表达的新lncRNAs，其或可作为产前肾积水有前景的诊断生物标志物。
《自然》子刊：深圳湾实验室/复旦团队发现，血浆p-tau217在中国人群中也具有较高的阿尔茨海默病诊断能力！
这项研究在3个独立队列中对多个血浆tau相关生物标志物进行了评估，证实了p-tau217是最先随AD病理发生变化、敏感性最高的标志物，与此前的许多研究结果相一致。