柳叶刀子刊：准确性堪比人类专家，人工智能可靠诊断皮肤癌
在场景A的诊断性研究中，7级人工智能算法的诊断准确性与专家相当，明显优于经验较少的医生。而ISIC人工智能算法的表现不如专家，但优于经验较少的医生。而在治疗决策方面，7级人工智能算法明显低于专家，但优
JAMA双重磅：基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致，已获美国FDA授权用于临床诊断
自闭症谱系障碍（ASD）在全世界的平均发病率已经达到1%，患者的疾病严重程度和需求各不相同，部分可以独立生活，部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状，但诊断往往
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
Clin Cancer Res：科学家开发出用于诊断早期卵巢癌的新型血液检测技术
来自Norris综合癌症研究中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的血液检测手段，其能检测在血液中循环的特定核酸，这种简单的血液检测手段或会比现有的检测手段更加准确地确定盆腔肿块是良性的还是癌变。
Cell Res：西湖大学高晓飞团队开发新型红细胞载药平台，用于治疗血栓性疾病
综上所述，该研究开发了一种高效的红细胞工程策略，该策略允许药物分子稳定地结合到红细胞上，而这种工程化的红细胞在体内的循环半衰期与野生型红细胞相同。这种新型红细胞载药平台为广泛的心血管和代谢性疾病治疗带
研究人员开发出基于单分子测序平台的scNanoHi-C技术，可精准检测单细胞高阶染色质互作
真核生物基因的表达受到基因组中顺式作用元件的复杂调控。哺乳动物基因组中存在大量的顺式作用元件，例如：启动子、增强子、沉默子、绝缘子等等，其数量远远超过蛋白编码基因。
JAMA Pediatrics：发表矮小队列分子诊断率相关研究成果
国际著名杂志JAMA Pediatrics以原创性论著形式发表了北京协和医院骨科主任仉建国教授、吴南教授团队关于矮小患者分子诊断率的系统研究。研究结果表明，矮小症的外显子
科学家发现更精确的阿尔茨海默病诊断获预测方法！
CSF 48改进了现有的AT（N）标志物，可以预测与AD/ADRD有关的多种病理生理机制，并且改善了对AD疾病进展、痴呆严重程度和海马体积变化的预测能力。
研究发现原发性巨球蛋白血症视网膜病变的诊断新指标
近日，北京协和医院眼科陈有信团队与血液内科冯俊团队于American Journal of Ophthalmology（中科院1区）发表题为“Multimodal Imaging Char
协和优化无对比剂冠状动脉MR血管成像方法，可准确诊断冠心病
近日，北京协和医院放射科副主任王怡宁教授在北京转化医学创新论坛暨第二届国家转化医学影像技术创新大会上介绍了“无对比剂冠状动脉MR血管成像”的最新研究进展。与“金标准