Clin Cancer Res：科学家开发出用于诊断早期卵巢癌的新型血液检测技术

高级别的浆液性卵巢癌（HGSOC，high-grade serous ovarian carcinoma）是最常见且最致命性的卵巢癌类型，部分原因是临床医生并没有有效的方法在癌症早期阶段对女性进行筛查，而早期阶段往往是最容易进行治疗的。对于盆腔肿块（下腹的异常肿块或生长）的患者而言，很难在手术前检测其生长是良性的还是恶性的，与很多癌症类型一样，活组织检查通常并不是一种选择，这或许就使得临床医生很难选择最佳的治疗方案了。

近日，一篇发表在国际杂志Clinical Cancer Research上题为“OvaPrint™—a cell-free DNA methylation liquid biopsy for the risk assessment of high-grade serous ovarian cancer”的研究报告中，来自Norris综合癌症研究中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的血液检测手段，其或能检测在血液中循环的特定核酸，这种简单的血液检测手段或会比现有的检测手段更加准确地确定盆腔肿块是良性的还是癌变的。

研究者Bodour Salhia博士说道，这一测试手段或有望改善患者的治疗，因为手术切除盆腔肿块的方法取决于其是否是良性的，如今临床医生基本上只能做出最好的猜测。而在手术前对肿块有更好的了解或许就能帮助找到适合患者最佳的治疗性策略。除了能帮助医疗保健提供者为已知的盆腔肿块患者选择最佳的治疗性策略外，研究人员还会调查是否这种名为OvaPrintTM的新型测试技术能用作筛查工具在一般人群中检测无症状女性机体的早期卵巢癌。当卵巢癌在早期阶段被切除后，患者有超过90%的机会能存活5年甚至更长时间，如果癌症在晚期阶段被发现，其生存几率会下降不到40%。因此，早期的检测或能挽救患者的生命，如果研究人员能准确识别出早期卵巢癌的话，他们或许就能改变这种疾病的治疗结局并真正提高患者的生存率。

图片来源：https://aacrjournals.org/clincancerres/article/doi/10.1158/1078-0432.CCR-23-1197/729529/OvaPrintT-a-cell-free-DNA-methylation-liquid

OvaPrint测试技术使用了一种名为无细胞DNA甲基化的方法，这是一种能检测早期多种类型癌症的新方法，该技术会在循环的血液中寻找特殊的DNA片段，而这些片段在某些核酸上已经被甲基化修饰了，甲基化是细胞中DNA的一种复杂修饰，其会改变机体中细胞的表达方式，通常被用作指示疾病的特殊生物标志物。通过检测这些早期的分子改变，OvaPrint设计的目的就是在癌症相对容易治疗的时候帮助识别HGSOC，这或许与当前大多数卵巢癌检测手段不同。

文章中，研究者Salhia及其同事只关注了卵巢癌的HGSOC亚型（而并不是一次研究所有亚型），研究人员收集了370多份组织和血液样本，并将早期被诊断为卵巢癌的患者机体的样本与正常卵巢肿瘤或良性肿瘤患者机体的样本进行比较。随后，他们利用新一代测序手段来识别正常组织和HGSOC组织中携带不同DNA甲基化模式的基因组区域，他们能识别出与HGSOC相关的某些核酸的DNA甲基化模式，并进行血液检测来检测血液中在这些核酸上被甲基化的DNA片段。

随后研究人员对HGSOC和携带良性卵巢肿块患者机体血浆样本进行血液活检分析，测试的准确性是通过计算其灵敏性（低假阴性率）和特异性（低假阳性率），OvaPrint测试手段91%的准确率意味着其具有较高的敏感性和特异性，而市场上大多数其它检测方法在某一个指数上很高的同时，在另外一个指数上就会很低。随后研究者Salhia成立了名为CpG Diagnostics的公司来推进OvaPrint作为卵巢癌的新型诊断工具。

目前研究人员正在开展一项后续研究来在数百名患者中验证他们的研究结果，如果后续研究结果验证了测试的有效性的话，未来两年内他们计划发布用于临床使用的可行性商业化版本。目前他们还正在探索是否能对OvaPrint进行修饰来检测其它卵巢癌亚型，最终研究人员旨在优化测试手段从而使其能用于广泛的人群筛查。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

David N. Buckley，Juan Pablo Lewinger，Gerald Gooden, et al. OvaPrint™—a cell-free DNA methylation liquid biopsy for the risk assessment of high-grade serous ovarian cancer, Clinical Cancer Research (2023). DOI:10.1158/1078-0432.CCR-23-1197