研究发现原发性巨球蛋白血症视网膜病变的诊断新指标

近日，北京协和医院眼科陈有信团队与血液内科冯俊团队于American Journal of Ophthalmology（中科院1区）发表题为“Multimodal Imaging Characteristics and Risk Factors Analysis of Waldenström Macroglobulinemia Retinopathy”的论著，全面报告了Waldenström巨球蛋白血症(WM)这一罕见疾病的视网膜病变（WMR）的多模态影像特征，发现血清IgM水平和M蛋白水平是WMR的良好预测指标。这一研究成果对WM患者的眼底检查具有重要临床意义。

Waldenström巨球蛋白血症又称原发性巨球蛋白血症，是一种B细胞非霍奇金淋巴瘤，主要表现为骨髓中有浆细胞样淋巴细胞浸润，并合成单克隆lgM。WM可引起多系统损害，WMR是原发性巨球蛋白血症的一种临床表现，眼底可表现为视网膜静脉迂曲扩张呈腊肠样改变，视网膜出血和视乳头水肿等，部分患者可出现严重视力下降。既往关于WMR的研究多为病例个案报道，其临床特征和多模影像分析研究较少，与全身和眼部危险因素之间的关系尚无研究报道。

本研究采取回顾性、横断面的方法，选取2012～2022年在北京协和医院接受眼科检查并诊断为WM的50例患者，其中28例患者至少有一只眼出现WMR。研究总结了WMR的多模影像特征，并分析了潜在的危险因素。

▲一位74岁WMR患者的多模态眼底影像表现

▲WM患者发生WMR的临床特征总结表

▲血清M蛋白水平和IgM水平与WMR发病的相关性分析。M蛋白的最佳临界值为26.2 g/L, IgM为51.0 g/L，以临界值对WM患者进行简单分组，预测WMR的敏感性高达95.4%

研究结果显示，WMR在不同模态影像上存在特征性。在超广角扫描激光眼底影像中显示出视网膜血管的“腊肠样改变”，超广角自发荧光影像中显示广泛的出血荧光遮蔽，超广角FFA影像显示视网膜周边部广泛缺血，广角OCTA图像显示血管迂曲形态和特征性的浆液性黄斑脱离。单因素和多因素分析发现，血清IgM水平和M蛋白水平是良好预测指标，M蛋白的最佳临界值为26.2 g/L，IgM为51.0 g/L，相应的临界值预测WMR的敏感性均可达95.4%，特异性高于60%。

鉴于WMR在眼科检查中具有特征性，研究者提示，当WM患者的M蛋白高于26.2 g/L或IgM高于51.0 g/L时，应及时就诊眼科行眼底检查，评估眼底状况，一旦确诊WMR应进行相应治疗。

第一作者：陈欢

北京协和医院眼科主治医师，主要从事玻璃体视网膜疾病方向的研究。以第一作者/共同第一作者在JAMA Ophthalmol、Am J Ophthalmol、Exp Eye Res等期刊发表多篇学术论文。

共同第一作者：王月麟

北京协和医院2021级博士研究生，师从陈有信教授。以第一作者/共同第一作者在Diabetes Metab Res Rev、JAMA Ophthalmol、Retina、《中华眼科杂志》等期刊发表多篇学术论文。