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Molecular Psychiatry:研究揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据

   脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能(如运动、感觉或高级认知)的特征区域在解剖空间上是分离的,与此同时,支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系,即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能,如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡,其失衡也会导致各种精神障碍的出现。因此研究功能分离与

2022-03-16

JAMA Network Open:超37万人的遗传学证据来了!无论多少,饮酒都会增加高血压和心脏病风险!

关于酒精致癌这件事,早已是不争的事实。早在2007年,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)就已将酒精列为I类致癌物。因为,已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年,发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示,酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素,全球近十分之一人口因饮酒死

2022-03-30

Nature Genetics:科学家揭示人类基因调控元件的序列决定因素

  DNA可以决定基因表达的位置和时间,但控制基因表达的全套序列决定因素仍不清楚。近日,芬兰赫尔辛基大学的研究团队在《Nature Genetics》发表了题为“Sequence determinants of human gene regulatory elements”的文章。研究人员使用大规模平行报告试验测量了比人类基因组大100倍

2022-03-17

Cell子刊:北京大学张泽民团队等解析肿瘤微环境形成的潜在影响因素

肿瘤微环境(TME)特征与癌症免疫治疗的效果有着内在的联系,且TME的特征会显着影响癌症的进展和转移情况。系统解析肿瘤微环境中不同细胞的表型是理解肿瘤发生发展、以及提高免疫治疗效果的关键。然而随着近些年单细胞技术的发展,研究人员发现不同癌症类型之间的TME有着巨大的差异,如耗竭T细胞在肝癌和肠癌患者中的比例要显着高于其在肺癌中的比例。此外,部分器官也拥有较为

2022-03-19

Molecular Ecology:揭示蕨类植物孢子强扩散能力下生态适应塑造的遗传分化格局

  在生物演化过程中,基因流常常扮演着消除特征性变异、维持遗传同质性,进而阻碍群体遗传分化的角色。以往研究认为,在具有高强度扩散潜力的类群中,遗传分化通常难以形成和维持。然而,近年来不少研究表明,扩散能力强的类群也可以形成显着的群体遗传结构,但这种“扩散-基因流”悖论的形成机制尚不清楚。蕨类植物在维管植物中占据着重要的演化地位,具有独特的

2022-03-16

罕见遗传性癫痫新药!美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮):首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!

Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂,具有抗癫痫和抗焦虑活性。

2022-03-22

子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性!

来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现,子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性,这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点,并增加对上述两种疾病发病机制的理解。

2022-03-20

Theoretical and Applied Genetics:大豆遗传与分子改良学科组发现PG031基因具有改良大豆种皮吸水性的应用潜力

Theoretical and Applied Genetics在线发表了中国科学院东北地理与农业生态研究所大豆遗传与分子改良学科组题为“A polygalacturonase gene PG031 regulates seed coat permeability with a pleiotropic effect on seed weight in soy

2022-03-15

Gastroenterolog:科学家揭示嗜酸粒细胞性结肠炎发生的遗传学基础

来自辛辛那提大学等机构的科学家们通过研究发现,一种称之为嗜酸粒细胞性结肠炎的疾病与其它类似的嗜酸性胃肠道疾病和炎性肠病或许不同,相关研究结果或有望帮助开发改善疾病诊断和开发新型疗法的策略。

2022-02-28

MGGM:通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变

2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因,其与较低的复发风险有关,然而,当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加,目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据,而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen

2022-02-21