Cell Rep Med：新发现！子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性！

2022年3月21日 讯 /生物谷BIOON/ --子宫内膜异位症与上皮性卵巢癌（EOCs）的风险增加有关，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports Medicine上题为“A multi-level investigation of the genetic relationship between endometriosis and ovarian cancer histotypes”的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性，这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点，并增加对上述两种疾病发病机制的理解。

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此前研究结果表明，子宫内膜异位症患者往往会出现上皮性卵巢癌风险的轻度增加；为此，本文研究中，研究人员进行了一项大规模的遗传学研究来识别这种风险增加的遗传学基础，旨在更好地深入理解这些生殖系统疾病之间的生物学重叠机制。研究者Mortlock说道，目前科学家们迫切需要知晓上皮性卵巢癌风险是如何增加的，以及其相关的风险因素，子宫内膜异位症和不同类型的卵巢癌之间又是如何共享的某些途径或信号通路。

子宫内膜异位症是一种慢性疾病，其影响着九分之一的育龄女性的健康，即类似于子宫内膜样的组织在机体其它部位生长并导致患者出现疼痛和不育等疾病表现。本文研究结果表明，携带能使其更易于患上子宫内膜异位症的特定遗传标志物的个体或许患上皮性卵巢癌亚型的风险也较高，即透明细胞和子宫内膜异位症卵巢癌。研究者表示，尽管这些疾病在遗传上具有一定的关联性，但子宫内膜异位症患者的卵巢癌风险并未发生实质性的增加。

图片来源：https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(22)00042-8?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2666379122000428%3Fshowall%3Dtrue

研究者表示，总的来讲，大约1/76的女性会在其一生中存在患上卵巢癌的风险，而患有子宫内膜异位症的女性会使得这一比例略微增加到1/55，因此其总体的疾病风险依然很低。文章中，研究人员发现了一些药物靶点或能帮助未来治疗子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌。研究人员深入探索了会增加上述两种疾病风险的DNA特殊区域，最终在卵巢和子宫组织中识别出了能帮助开发新型疗法的特殊基因，这对于理解疾病之间的关联以及干扰引起癌症发生的生物学通路非常有价值。

研究人员结合了大型的数据库，来比较了15000名子宫内膜癌患者和25000名卵巢癌患者机体的基因组信息，旨在寻找这两种疾病之间的风险因素的重叠。综上，本文研究结果表明，研究人员全面分析了子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌两种疾病之间非常重要的遗传重叠，这或许有望作为一种非常有价值的宝贵基因组靶点，未来或有望帮助科学家们理解连接上述两种疾病之间的生物学机制。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Sally Mortlock，Rosario I. Corona，Pik Fang Kho, et al. A multi-level investigation of the genetic relationship between endometriosis and ovarian cancer histotypes, Cell Reports Medicine (2022). DOI:10.1016/j.xcrm.2022.100542