Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Genome Biology:玉米籽粒发育表观调控研究中取得重要进展
近日，Genome Biology在线发表了华中农业大学玉米团队题为“DNA demethylation affects imprinted gene expression in maize endosperm”的研究论文。该研究揭示了DNA去甲基化酶影响籽粒发育相关基因表达的生物学功能及相关机制，为玉米籽粒产量的遗传改良提供了重要理论支撑。玉米籽粒主要由胚
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Nature子刊：浙大团队揭示肠道细菌调控表观转录组修饰促进结直肠癌转移机制
结直肠癌是常见恶性肿瘤之一，是全世界发病人数第三、死亡人数第二的恶性肿瘤。结直肠癌在我国同样不容乐观。尽管结直肠癌的治疗手段不断发展，但晚期转移性结直肠癌患者的预后生存仍然不理想，我们需要对结直肠癌的转移机制有更深刻的认识。近年来，随着宏基因组测序等研究手段的不断进展，人们发现肠道菌群能广泛影响宿主细胞的生理和病理功能，并揭示了多种微环境细菌能够参与结直肠癌
Science：开发出spatial-CUT&Tag技术，可在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员开发出一种技术，使他们能够同时在空间水平和全基因组水平上观察组织发育背后的表观遗传机制，这是一项在多种科学和医学应用上的突破。
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
JAMA Netw Open：你所居住的环境或是患痴呆症风险的重要因素
来自莫纳什大学等机构的科学家们通过研究发现，生活在较富裕地区的人们往往有着更好的记忆力，且其患痴呆症的风险也相对较低，这就强调了需要在贫困地区提供更好的设施从而促进人群更为健康的生活习惯，并帮助降低痴呆症所带来的日益加重的疾病负担。