Aging:研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
NEJM:世界首例,在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何,Jennifer Cohen 表示,她对此持“谨慎乐观”的态度,他希望在患者的一生中保持谨慎和监测,患者前五年的表现得情况非常关键。
Cancer Discov:科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能,而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
Nature:揭示辐射对父亲DNA的损伤会遗传给后代
在一项新的研究中,德国科隆大学的Björn Schumacher教授和他的团队使用秀丽隐杆线虫作为动物模型,发现成熟精子的辐射损伤不能被修复,反而会传递给后代。
大肠杆菌的基因表达变化几乎完全发生在细胞生长时的转录阶段
在一项新的研究中,研究人员首次发现,模式细菌大肠杆菌的基因表达变化几乎完全发生在细胞生长时的转录阶段。他们提供了一个简单的定量公式,将调控控制与mRNA和蛋白水平联系起来。
Molecular Therapy: 伊马替尼通过靶向表观遗传激活的PDGFC信号通路促进胰腺癌对吉西他滨的敏感性
胰腺导管腺癌(PDAC)是进展快、预后差、5年生存率不到10%的恶性肿瘤之一。手术根治性切除是PDAC唯一可治愈的选择,但只有不到20%的患者有机会接受手术。
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制,快速诊断200种罕见遗传病,提高治愈率
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
Nature子刊:谭济民/夏波等开发基因组构象预测模型C.Origami及高通量计算遗传筛选新方法
不同种类细胞中基因组构象的差异决定了基因表达的特异性,进而决定不同细胞类型的功能差异。长久以来,从原位杂交到高通量检测如Hi-C、micro-C技术,基因组构象检测的实验方法通常耗时耗力
Nature:王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
这一发现意味着即便在没有受到辐射的人体内,人类精子的DNA损伤仍会使用与线虫同样的DNA修复方式。这样形成的突变虽可能是物种遗传多样性的主要驱动因素,但同时也可能是导致人类遗传病的元凶。
Cell子刊:张好建团队揭示急性髓系白血病中m6A修饰动态变化及PRMT6的调控作用和机制
该研究解析了白血病发生过程中RNA m6A修饰变化规律,阐明了PRMT6-MFSD2A信号轴调控白血病干细胞干性维持的重要功能