Sci Transl Med：一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应
研究结果表明，KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。
2024-01-23
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
90后教授赵佳伟再发Cell论文，发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究（RAVS）首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因，在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
2024-01-16
天然产物通过影响组蛋白甲基化/去甲基化来调节表观遗传机制：靶向癌细胞
遗传信息由组蛋白包装在细胞核中，这允许DNA分子在有限的核空间内进行必要的紧凑。组蛋白的八聚体(由两个拷贝的H_2A、H_2B、H_3和H_4组成)构成核小体的核心
2023-09-26
4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
2024-01-29
刘如谦团队最新论文，使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑，修复遗传性失明
值得一提的是，2023年10月份，刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示，将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
2024-01-10
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20
