Med: MeCP2相关的通路调节失调与强直性肌营养不良密切相关
强直性肌营养不良1型(DM1)是由肌营养不良症蛋白激酶(DMPK)3‘端非翻译区(3’UTR)的微卫星CTG三核苷酸重复扩增引起的，其转录产物形成核核灶
2022-08-09
《自然》：科学家发现，棕色脂肪凋亡产生的嘌呤肌苷，能够促进棕色脂肪细胞耗能产热
近日，一篇发表在顶刊《自然》上的文章，公开了体内负责燃脂的棕色脂肪细胞的“遗言”，并找到脂肪细胞的“助燃剂”，为减肥领域指出条新道路。
2022-07-25
J Clin Invest：肌酸核苷是一种癌细胞衍生的代谢物，与精氨酸缺乏症相关
该研究揭示了CR不仅作为一个预后不良的生物标志物的潜力，而且还作为一个伴随的生物标志物来为精准医学策略中的精氨酸靶向治疗提供信息，以提高癌症患者的生存。
2022-07-25
Arthritis & Rheumatology:揭示高致死性无肌病性皮肌炎免疫学特征和预后新指标
本研究中，张晓明课题组联合上海交通大学仁济医院风湿科临床团队，采用高维流式细胞技术检测了82名合并间质性肺病的ADM（ADM-ILD）患者和82名年龄和性别匹配的健康人外周血中42种免疫细胞表型。
2022-06-24
杜氏肌营养不良(DMD)新药！HDAC抑制剂givinostat 3期临床：显著延缓疾病进展，改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶，通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明，DMD患者中HDAC活性高于正常水平，这可能会阻止肌肉再生，并引发炎症。
2022-06-29
Nature子刊：成功利用人脐带血间充质干细胞治愈一名重症肺动脉高压患者
三岁女孩接受了从人类脐带血中获得的间充质干细胞（MSC）产物共五次治疗，首次成功地阻止了通常致命的肺动脉高压过程。
2022-06-18
Evkeeza治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)儿科3期临床：将LDL-C显著降低48%！
Evkeeza是一款靶向阻断血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）的首创药物，是治疗HoFH的一种变革性疗法。HoFH是一种超罕见遗传性高胆固醇血症。
2022-05-25