助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nature Medicine：癌症诊断的“独行侠”——RNA测序如何凭一己之力改写游戏规则
研究团队通过一项大规模的真实世界研究，有力地证明了：一种单一的靶向RNA测序（targeted RNA-seq）技术，或许就能成为那位我们一直在寻找的、能够独当一面的癌症诊断“独行侠”。
2025-07-21
Nature：血液中的“雷达”—— RARE-seq技术助力人类癌症早期检测
RARE-seq是一种针对细胞外RNA的检测方法，其核心在于通过随机引物和亲和捕获技术对血液中的细胞外RNA片段进行富集和分析。
2025-04-28
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
Nat Commun新研究：无创诊断+晶状体保护，眼科诊疗有了双突破
本研究用纳米颗粒增强激光解吸/电离质谱，从10纳升泪液中构建糖尿病性白内障诊断面板（AUC 0.923），还发现1,5-脱水葡萄糖醇能缓解晶状体氧化应激，为临床诊疗提供新方向。
2025-12-02
Cell Rep Med：癌症诊断新突破！细胞外囊泡“巨无霸”成为液体活检的黄金标记物
该研究打破细胞外囊泡越小越有价值的传统认知，彰显 LOs 作为 “分子集装箱” 的三重价值：为代谢异常肿瘤提供新型生物标志物、为稀有细胞外囊泡亚群分析建立新范式、动态监测耐药演变。
2025-07-09
Int J Nanomedicine：8种血浆小细胞外囊泡microRNA构建模型，无创精准诊断早期肺癌
本研究通过小RNA测序发现血浆小细胞外囊泡中14种差异表达微小核糖核酸，筛选8种构建肺癌诊断模型，训练集曲线下面积达0.956，验证集达0.985，证实其可作为早期肺癌无创生物标志物。
2025-09-23
中国医学科学院等团队发现结核病诊断新标志物，三个组合准确率高达98.47%
通过外周血中性粒细胞蛋白质组学与转录组学联合分析，成功鉴定出三个可用于结核分枝杆菌（MTB）感染诊断的高特异性生物标志物组合（B2M、TXN和PRDX5），其诊断准确率高达98.47%。
2025-10-08