Nature：科学家开发出了一种新型模型 或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱
2021年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了数千种与多种人类疾病发生相关的遗传突变，但这些研究往往并不能确定基因突变到底会带来哪种特定的特征或疾病；近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease g
Nature重磅：首例脑癌患者接种突变蛋白疫苗显示安全、有效
手术切除是临床上肿瘤治疗的主要手段之一，而残留的微小肿瘤组织或循环肿瘤细胞会导致肿瘤复发或转移，也是肿瘤治疗面临的重大挑战。肿瘤疫苗可以通过激活持续的抗肿瘤免疫保护效应，抑制肿瘤复发和转移，在肿瘤术后治疗方面有巨大潜力。来自海德堡和曼海姆的医生和癌症研究人员首次开展了一项临床试验，测试一种针对恶性脑肿瘤的突变特异性疫苗。该研究发布在《自然》杂志上，研究结果表
JCMM: 关键蛋白突变影响胃癌预后
2018年，全球有超过一百万人被诊断出患有胃癌，是第五大最普遍的癌症。最常见的胃肿瘤是胃腺癌，起源于胃粘膜。近日，由西班牙马德里康普鲁坦塞大学（University Complutense）领导的研究小组确定了2种生物标记物，可帮助预测患病的风险以及更差的预后。这两类标志物分别是转化生长因子B1（TGFB1）以及编码基因TGFB1。
Cell Reports Medicine：关键蛋白突变影响SARS-CoV-2感染
在有关SARS-CoV-2的诸多科学问题中，关于年龄与致死率之间的关系尤为引人注目。为什么这种疾病有时候会放过年近百岁的老人，有时候又会导致年轻人的死亡呢？
科学家成功解析人类癌症中的组蛋白突变蓝图
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自普林斯顿大学等机构的科学家们通过研究完成了首个人类基因组癌症相关组蛋白突变的全面分析，包括具体的生化和细胞特征分析等；干扰核小体重塑的组蛋白突变或会促进多种人类癌症的发生和进展。在人类基因组中，DNA被包裹在由8种组蛋白组成的盘状结构中，其每一种都会形成
研究揭示疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响
美国哈佛医学院Joseph Loscalzo研究小组揭示了疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响。近日，《自然—遗传学》杂志在线发表了这项成果。研究人员表明，与疾病相关的种系变体相比，从项目1000 Genomes和ExAC的健康参与者中鉴定出的变体在编码蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）接口的序列中显著富集。与10,861个肿瘤外显子组中的非接口相比，PPI接口
Science：完整病毒突变图谱揭示新冠病毒突变可逃避中和抗体治疗
2021年1月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德-哈钦森癌症研究中心和华盛顿大学等研究机构的研究人员开发出一种绘制“逃避”主要临床抗体的病毒突变图谱的新方法，揭示了SARS-CoV-2病毒中的突变使其能够逃避治疗，包括一种完全逃避再生元公司（Regeneron）开发的抗体鸡尾酒（称为REGN-COV2）的单一氨基酸突变。相关研
《细胞》子刊：抑癌蛋白p53突变跳反！科学家首次发现，突变的p53不仅失职，还压制先天性免疫，促进肿瘤生长
纽约州立大学石溪分校Luis A. Martinez领衔的研究团队，在顶级期刊《细胞》旗下的《癌细胞》上发表重要研究成果。他们发现突变后的p53蛋白不仅失去了抑癌能力，它还直接与先天免疫信号通路相互作用，抑制先天免疫信号的传递，和相关细胞因子的产生，给癌细胞营造免疫逃逸的环境，促进肿瘤的生长。TP53基因突变的复杂程度令人咋舌。Mar
通过对病毒表面蛋白进行建模，确定流感病毒、HIV和冠状病毒的进化和逃逸突变，从而为开发通用疫苗奠定基础
2021年1月19日讯/生物谷BIOON/---制造针对某些病毒（包括流感病毒和HIV）的有效疫苗如此困难的原因之一是，这些病毒变异非常迅速。这使得它们能够通过一种称为 “病毒逃逸”的过程，逃避特定疫苗产生的抗体。在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院的研究人员如今设计了一种新的基于最初为分析语言而开发的模型的方法，可在计算上构建病毒逃逸的模型。该模型可以预
JBC：新研究揭示与精神分裂症相关的胆固醇转运蛋白ABCA13突变
2020年12月31日讯/生物谷BIOON/---科学家们一直怀疑细胞中胆固醇转运蛋白ABCA13发生的突变与精神疾病有关，但发现很难证明这一点，也很难确定它是如何发生的。如今，在一项新的研究中，来自日本京都大学等研究机构的研究人员提供了证据表明ABCA13蛋白受到破坏的小鼠表现出精神分裂症的特征性行为。他们研究ABCA13的功能，并将他们的研究成果发表在J