NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。
Nature：科学家开发出了一种新型模型 或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱
2021年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了数千种与多种人类疾病发生相关的遗传突变，但这些研究往往并不能确定基因突变到底会带来哪种特定的特征或疾病；近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease g
Nature重磅：首例脑癌患者接种突变蛋白疫苗显示安全、有效
手术切除是临床上肿瘤治疗的主要手段之一，而残留的微小肿瘤组织或循环肿瘤细胞会导致肿瘤复发或转移，也是肿瘤治疗面临的重大挑战。肿瘤疫苗可以通过激活持续的抗肿瘤免疫保护效应，抑制肿瘤复发和转移，在肿瘤术后治疗方面有巨大潜力。来自海德堡和曼海姆的医生和癌症研究人员首次开展了一项临床试验，测试一种针对恶性脑肿瘤的突变特异性疫苗。该研究发布在《自然》杂志上，研究结果表
JCMM: 关键蛋白突变影响胃癌预后
2018年，全球有超过一百万人被诊断出患有胃癌，是第五大最普遍的癌症。最常见的胃肿瘤是胃腺癌，起源于胃粘膜。近日，由西班牙马德里康普鲁坦塞大学（University Complutense）领导的研究小组确定了2种生物标记物，可帮助预测患病的风险以及更差的预后。这两类标志物分别是转化生长因子B1（TGFB1）以及编码基因TGFB1。
Cell Reports Medicine：关键蛋白突变影响SARS-CoV-2感染
在有关SARS-CoV-2的诸多科学问题中，关于年龄与致死率之间的关系尤为引人注目。为什么这种疾病有时候会放过年近百岁的老人，有时候又会导致年轻人的死亡呢？
科学家成功解析人类癌症中的组蛋白突变蓝图
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自普林斯顿大学等机构的科学家们通过研究完成了首个人类基因组癌症相关组蛋白突变的全面分析，包括具体的生化和细胞特征分析等；干扰核小体重塑的组蛋白突变或会促进多种人类癌症的发生和进展。在人类基因组中，DNA被包裹在由8种组蛋白组成的盘状结构中，其每一种都会形成
研究揭示疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响
美国哈佛医学院Joseph Loscalzo研究小组揭示了疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响。近日，《自然—遗传学》杂志在线发表了这项成果。研究人员表明，与疾病相关的种系变体相比，从项目1000 Genomes和ExAC的健康参与者中鉴定出的变体在编码蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）接口的序列中显著富集。与10,861个肿瘤外显子组中的非接口相比，PPI接口