Science：利用蛋白系统的多尺度图谱解释癌症突变
2021年10月1日讯/生物谷BIOON/---肿瘤基因组测序显示，除了少数常见的突变基因外，影响癌症基因组的大多数突变是罕见的。为了解释这些罕见的事件，一种强有力的方法是根据突变对常见的失去调节的细胞系统的影响来梳理突变。以这种方式理解癌症基因组需要克服两个挑战：(i)如何全面地绘制癌细胞系统？(ii)如何确定哪些系统处于突变选择之下？为了解决这些问题，来
Science：构建出乳腺癌的蛋白-蛋白相互作用图谱
这项新的研究表明系统性的蛋白-蛋白相互作用图谱为在信号通路和蛋白复合物中确定非特征性突变的背景提供了有用的资源。此类图谱不仅在乳腺癌而且在头颈癌中有效地识别了以前未识别的癌症易感基因和药物可靶向的弱点。这些努力正在为健康和患病细胞中的蛋白复合物和系统的分层图提供信息，从而可以用来为已知的抗癌疗法对患者进行分层，并推动发现癌症以及其他各种疾病的治疗靶标。
Science：头颈鳞状细胞癌的蛋白网络图谱可揭示PIK3CA突变体的药物敏感性
为了描述HNSCC的蛋白-蛋白相互作用（protein-protein interaction, PPI）景观，来自美国加州大学圣地亚哥分校和加州大学旧金山分校的研究人员根据对HNSCC肿瘤进行的癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）分析所确定的分子通路改变来选择蛋白。另外的蛋白是根据存在复发性点突变的基因或以前发表的与HNSCC有关的基因添加的。
:黄超兰与高福团队描绘新冠刺突蛋白糖基化图谱, 揭示“O-Follow-N”糖基化新规律
蛋白质糖基化修饰是生物体内最重要的翻译后修饰之一，发生在细胞50%-70%的蛋白上。病毒囊膜蛋白的糖基化修饰具有广泛的功能，包括调控蛋白质稳定性、病毒的趋向性、和保护潜在的抗原表位免受免疫监视等。深入了解新型冠状病毒（SARS-CoV-2）刺突蛋白（Spike， S）的糖基化修饰对于新型冠状病毒肺炎（COVID-19）发病机制的探索，
Genome research：孙良丹教授团队绘制首个中国人群蛋白截断突变图谱并揭示其对银屑病发病机制的重要影响
6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所和皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF：11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1，320 genes reveals the landscape of protein-truncating
Nat Immunol：人AIOLOS突变蛋白通过干扰IKAROS损害适应性免疫机制
2021年7月18日讯/生物谷BIOON/---原发性免疫缺陷，如严重联合免疫缺陷病（SCID），是在免疫系统不能正常工作时发生的，导致对各种感染、自身免疫疾病和癌症的易感性增加。这些疾病大多是遗传性的，有一种内在遗传原因。在一项新的研究中，来自日本东京医科牙科大学的研究人员发现一种新的人类遗传性的免疫受损的适应性免疫缺陷是由一种叫做AIOLOS的蛋白质发生
NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。