研究人员通过基因研究发现帕金森症新药物靶点
AJHG：研究揭示为何自闭症多见于男性
发表在American Journal of Human Genetics杂志上的一项新研究提供了令人信服的证据，以支持这种“女性保护模式”，其中提出，女性比男性需要更极端的基因突变，才能使她们患神经发育障碍。
Med：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。 台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。
JAMA：自闭症患儿与脑神经元过多有关
11月8日,美国研究人员公布了一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。 前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一，参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Illumina与SynapDx达成战略合作 共同开发自闭症早期检测技术
2013年3月7日讯 /生物谷BIOON/ --美国东部时间3月6号，DNA测序巨头Illumina公司与生物技术公司SynapDx宣布达成战略合作意向，准备共同开发基于血液样本的自闭症早期检测技术。SynapDx公司的核心技术利用血液细胞的特定基因表达特征来发现自闭症患者，当前来看对于实现自闭症的早期确诊有着极大的潜力。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。
Cell：发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》（Cell）上在线发表。