Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。
EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。
厌食症女孩大多有自闭症特征
中国科技网伦敦8月7日电英国一项新研究显示，患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称，这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略，需要引起更多注意，而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。
PNAS：研究证实免疫失调与自闭症确实存在关联
10年前，美国加州理工学院科学家们开创性地研究了免疫系统失调和诸如自闭症之类的神经发育缺陷之间的联系。从那时起，研究死后大脑和自闭症患者大脑的研究和流行病学研究都支持免疫系统变化和自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)存在关联。 然而，人们一直未能解释的就是免疫系统变化是导致这种疾病的产生还是只是这种变化产生的副作用。
京沪鲁新四地启动自闭症关爱活动启动
有一群孩子，他们就像星星一样，一个人，一颗星。孤独、暗淡。所以，我们叫他们“星星的孩子”。同时，他们还有一个不好听的名字，有人叫他们“心灵残疾”。每个人都渴望走进他们的心里，帮助他们走出孤独。尤其这些孩子的父母，如果可以，甚至愿意付出自己的生命，来换取孩子的健康。无奈，他们的心灵就像一间密封的房子，没有人能够走进。
首个治疗自闭症儿童胃肠疾病的疫苗面世
2013年4月25日电 /生物谷BIOON/--由Guelph大学科学家开发的针对自闭症儿童常见肠道菌的疫苗或能够控制自闭症病情。相关报道发表在近期Vaccine杂志上。 Guelph大学化学系教授Mario Monteiro博士领导的研究团队开发了一种针对肠道菌Clostridium bolteae 的疫苗。
Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制
自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。
Nature:科学家发现新药物治疗自闭症
2012年12月27日讯 /生物谷BIOON/ --自闭症表现为社会认知能力弱，交流能力匮乏及强迫性行为等。纽约大学Eric Klann教授领导的研究团队在nature上发表文章表明减少脑内过度的蛋白合成能够部分矫正自闭行为。为自闭症的治疗提供了新的治疗思路。 EIF4E基因突变和自闭症有很强的相关性。该基因突变能够增加EIF4E蛋白水平，导致过度合成蛋白质。
自闭症研究新进展，BPA相关
一项在线发表在Autism Research杂志上的研究首次报道了塑化剂双酚A（BPA）与儿童自闭症谱系障碍具有相关性。在这项研究中，来自罗文大学和罗格斯大学的研究人员发现BPA在ASD儿童体内并不能很好地代谢排出。
Brain Connect：自闭症风险基因与大脑结构差异有关
健康人自闭症风险增加与基因变异有关，他们的大脑结构与常人有差异，这可能有助于解释基因如何影响大脑功能、增加自闭症的可能性。这项创新的脑成像研究结果发表在Brain Connectivity杂志上，杂志由Mary Ann Liebert公司出版，为双月刊。该文章已在Brain Connectivity杂志网站上供免费在线阅读。