Med：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。 台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。
JAMA：自闭症患儿与脑神经元过多有关
11月8日,美国研究人员公布了一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。 前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一，参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。
Nature：海恩等发现29个基因与多发性硬化症
一个国际科学家团队8月10日报告说，他们新发现了29个与多发性硬化症有关的基因，将有助于增进对这一中枢神经系统疾病的理解。 科学家们研究了近1万名发性硬化症患者以及1.7万名健康人的脱氧核糖核酸，确认了23个此前已知与多发性硬化症有关的基因，并发现了29个与此疾病相关的新基因。
J Neuro：基因操作可以抵抗抑郁症且增强大脑学习能力
基因操作技术可以增强大脑神经元的发育增强抗抑郁症药物的效用 近日，美国西南医学中心的研究者发明出了一种基因操作方法，这种方法可以增强大脑在老化过程中的神经的发育，并且可以增强抗抑郁药物的效用。研究者，在小鼠中剔除基因Nf1，可以导致小鼠长时间的神经形成发展，而且可以增强小鼠对抗抑郁药物的效果。
Neurosci Biobehav R：脑成像和数学模拟预测自闭症大脑活动
新的脑成像和计算机模拟预测自闭症大脑活性和行为 目前，来自Carnegie Mellon University's Marcel研究部分解释了自闭症的奥秘，为科学家开发自闭症的干预和疗法提供了明确的目标。 自闭症一直是科学之谜，主要是由于其症状多样化和症状之间看似没有联系的相关性。
PLoS Gene：研究发现男性不育症新基因
5月24日，国际著名杂志《PLoS Genetics》杂志的一篇研究论文称一个为精子形成所必需的微管调节酶有可能成为今后男性避孕或生育治疗的靶点。一个国际研究小组在小鼠中发现了一种称之为KATNAL1的新酶似乎通过调控对精子细胞形成至关重要的细胞骨架动力学来控制了精子细胞的成熟。科学家们希望通过阐明KATNAL1在精子形成中的作用来揭示从前未知的男性不育症病因或为非激素性男性避孕策略提供新靶点。
Am J Psychiatry：自闭症患者脑白质纤维束发育异常
自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。 婴儿不会突然一下子就出现自闭症症状，而是在婴儿慢慢生长过程中缓慢表现出来的。
PLoS ONE：神经学家发现治疗自闭症的潜在途径
2013年10月27日讯 /生物谷BIOON/--当您遇到一些事物时，神经元通过突触发送化学信号--神经递质给大脑中其他神经元。而在脆性X综合征患者中（其中三分之一最终被确诊为自闭症），上述进程严重受阻，导致智力障碍和行为异常。 发表在PLoS ONE杂志上的一项研究中，UNC医学院医学研究人员C.J. Malanga博士等研究人员揭示了一个重要原因，为什么目前的药物只能适度缓解脆性X症状。
Berg Pharma子公司提出诊断自闭症关键的新生物标志物突破性方法
旧金山2012年3月7日电 /美通社亚洲/ -- Berg Pharma 集团旗下总部位于马萨诸塞州波士顿的子公司 Berg Biosystems 和 Berg Diagnostics 在加利福尼亚州旧金山 US-HUPO 大会上发表了名为《Novel Autism Spectrum Disorder (ASD) Biomarker Discovery Using the Berg Interro
