Med Hypotheses：母乳喂养或可降低新生儿患自闭症风险

PLoS Gene：研究发现男性不育症新基因

5月24日，国际著名杂志《PLoS Genetics》杂志的一篇研究论文称一个为精子形成所必需的微管调节酶有可能成为今后男性避孕或生育治疗的靶点。一个国际研究小组在小鼠中发现了一种称之为KATNAL1的新酶似乎通过调控对精子细胞形成至关重要的细胞骨架动力学来控制了精子细胞的成熟。科学家们希望通过阐明KATNAL1在精子形成中的作用来揭示从前未知的男性不育症病因或为非激素性男性避孕策略提供新靶点。

Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关

2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。

Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变

2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。

Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险

2012年10月15日 讯 /生物谷BIOON/ --诱发自闭症及自闭症谱系障碍（ASD）的原因非常复杂，这些原因中包含有基因诱发的或者环境所导致的自闭症。一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。

Biological Psych：精神分裂症风险基因和大麻依赖风险相关

2012年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Biological Psychiatry上的一篇研究报告中，研究者揭示了基因NRG1或涉及对大麻依赖的风险。基因NRG1编码ErbB4受体，该受体是突触发育和功能维持的重要蛋白质。 研究者对大麻依赖的敏感基因进行了调查分析，正如研究者以前揭示的这些敏感性基因具有较强的遗传组分。

Mol Psychi：精神分裂症全基因组关联分析结果的验证需要勇气

精神分裂症是一类复杂的精神疾病，以思维障碍为主要临床相，伴有感知觉、情感和意志行为方面的异常以及认知功能的损害，表现为幻觉、妄想、情感失调、意志缺乏等。该病多起病于青年时期，全球人群终身患病率高达1%，但病因至今未完全明朗。由于精神分裂症遗传率很高（80%），解析其遗传易感性一直是该病的研究热点。

美国研究称精神分裂症多源于基因突变

美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。 在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。研究报告刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。 负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。

Nature：海恩等发现29个基因与多发性硬化症

一个国际科学家团队8月10日报告说，他们新发现了29个与多发性硬化症有关的基因，将有助于增进对这一中枢神经系统疾病的理解。 科学家们研究了近1万名发性硬化症患者以及1.7万名健康人的脱氧核糖核酸，确认了23个此前已知与多发性硬化症有关的基因，并发现了29个与此疾病相关的新基因。