Neuron：李卫东等揭示精神分裂症基因对人脑影响机制

上海交大特别研究员、Bio-X研究院李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等校合作，日前在《Cell》子刊、神经科学顶级期刊《Neuron》杂志上发表学术论文，揭示精神分裂症的基因对人大脑的影响机制。这一发现将为医学界通过基因治疗，改善大脑特殊区域基因缺失引发的认知和情感障碍提供一种新的途径。 精神分裂症是最严重的精神疾病，病因迄今尚未阐明。遗传因素被视为最主要的致病因素。

Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症

近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。

Neuron：揭示常见的基因突变影响自闭症谱系障碍儿童的分子机制

2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出新型疗法或可干预策略显得非常重要。

Science：研究发现自闭症治疗新靶点

2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在儿童时期自闭症患者的大脑就会出现一些广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder），瑞士巴塞尔大学的Peter Scheiffele和Kaspar Vogt教授近日在自闭症患者的大脑中发现并扭转了一个特定功能障碍的神经回路。这是一个有助于开发自闭症药物的研究，相关论文发表在Science杂志上。

中国超过100万自闭症 病因的遗传因素研究

现在，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升，未被诊断发现或有自闭症倾向的孩子可能更多。 在20世纪40年代以前，人们并不知道何谓自闭症。直到1943年，美国心理学家康纳（Leo Kanner）才诊断了第一个名叫唐纳德的自闭症患者，自闭症这一名称也是由康纳首先命名，后来得到学界认可。

Med Hypotheses：母乳喂养或可降低新生儿患自闭症风险

J Clin Pharmacol：胃肠道症状或会影响治疗自闭症患者药物的有效性

来自国外的科学家们通过研究表示，许多自闭症的儿童或成人往往会引发一些胃肠道的疾病，而且胃肠道疾病的症状通常也会影响自闭症患者对药物的吸收并且降低药效。

Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及肥胖症直接相关

利用斑马鱼模型，研究者可以将一系列人类基因移植入斑马鱼体内，用来识别幼年斑马鱼头部尺寸的效应基因在斑马鱼体内的表达情况。(Credit: Christelle Golzio, Duke Center for Human Disease Modeling and Duke Department of Cell Biology) 一条斑马鱼能够告诉我们人类的大脑如何发育吗？近日...

Nat Genetics：科学家发现新的易感性骨折和骨质疏松症基因群

一项汇集澳大利亚、东亚、欧洲和北美共50多个研究的国际联合项目发现一批骨质疏松基因，使人类认知的骨质疏松基因数增加了一倍，这也是人类首次大规模发现遗传变异与骨折风险的关系。这项研究成果发表在近期出版的《自然遗传学》Nature Genetics杂志上。澳大利亚昆士兰大学的科学家在这项研究中发挥了重要作用。 骨质疏松症是一种无声，但频繁和致命性的老年疾病。

Cell：基因进化也是自闭症的危险因素

最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在5月11日的Cell杂志上。 论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。