Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因
近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。 使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。相关研究论文刊登在Molecular Psychiatry杂志上。
Cell：基因进化也是自闭症的危险因素
最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在5月11日的Cell杂志上。 论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。
PNAS：男童退化性自闭症或致脑容量过大
11月30日美国加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员在《美国国家科学院学报》PNAS上发表了题为“Brain enlargement is associated with regression in preschool-age boys with autism spectrum disorders”的研究成果，在他们的研究中发现，部分患有退化性自闭症的男童在4个月时大脑就开始异常生长...
首个治疗自闭症儿童胃肠疾病的疫苗面世
2013年4月25日电 /生物谷BIOON/--由Guelph大学科学家开发的针对自闭症儿童常见肠道菌的疫苗或能够控制自闭症病情。相关报道发表在近期Vaccine杂志上。 Guelph大学化学系教授Mario Monteiro博士领导的研究团队开发了一种针对肠道菌Clostridium bolteae 的疫苗。
JAMA：自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志·精神病学》在线版上。
【BIOON视点】：治愈自闭症 我们在努力——自闭症一年来研究亮点盘点
孤独，闪耀，自闭症群体在全球已达6700万！它常被认为是一种因神经系统失调而导致的发育障碍，病因机制尚不明确，诊断成本大，无法治疗更谈不上治愈。过去一年，科学家发现了更多自闭症相关基因突变：EIF4E、SHANK2、NHE6…探寻更多治疗方法。
Mol Ther：新型基因疗法或可用于治疗杜氏肌营养不良症
2013年1月16日 讯 /生物谷BIOON/ --通常情况下，一项最新的研究结果往往会帮助科学家寻找到改善人类健康问题的答案或者寻找到某项难关的突破口，近日，来自密苏里大学的研究者通过对杜氏肌萎缩症（DMD）犬类模型进行研究详细地揭示了其使用基因疗法如何来治疗肌营养不良症，相关研究成果刊登于国际杂志Molecular Therapy上。
Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因
2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...
干细胞疗法治疗自闭症引发质疑
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/-- 在干细胞疗法进行临床应用的首例研究中，研究人员将试图采用这一技术进行自闭症的治疗。但实验刚开始就已经遭遇一些关于临床试验样本过小的质疑 在这项研究中，加利福利亚萨特医学研究所（Sutter Institute for Medical Research）的研究人员共招募了30名2-7岁的自闭症患者进行实验。
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。