JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
《自然·代谢》：生酮饮食可以减少卡路里吸收！复旦团队发现，生酮饮食会调节特定肠菌丰度，改变胆汁酸代谢，从而抑制卡路里吸收
生酮饮食会导致肠菌的α多样性显著降低，厚壁菌门、放线菌门、疣微菌门的相对丰度显著降低，变形菌门丰度增加。
2024-07-05
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
《自然》重磅：阿尔茨海默病毒蛋白的真面目，终于显露了！科学家借助原位成像技术，首次看清脑内Aβ沉积和tau蛋白缠结
为了确认复杂大脑内Aβ和tau的位置，研究者使用了能够结合淀粉样蛋白的荧光标记物甲氧基-X04（MX04），再通过cyto-CLEM来完成成像。
2024-07-16
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
2024-06-06
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03