营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！
B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。
2022-06-24
Arthritis & Rheumatology:揭示高致死性无肌病性皮肌炎免疫学特征和预后新指标
本研究中，张晓明课题组联合上海交通大学仁济医院风湿科临床团队，采用高维流式细胞技术检测了82名合并间质性肺病的ADM（ADM-ILD）患者和82名年龄和性别匹配的健康人外周血中42种免疫细胞表型。
2022-06-24
杜氏肌营养不良(DMD)新药！HDAC抑制剂givinostat 3期临床：显著延缓疾病进展，改善肌肉功能下降!
givinostat能够抑制HDAC。HDAC是一类酶，通过改变细胞中DNA的三维折叠来阻止基因翻译。研究表明，DMD患者中HDAC活性高于正常水平，这可能会阻止肌肉再生，并引发炎症。
2022-06-29
Nat Commun：骨骼肌中TAK1的超生理激活可促进肌肉生长和对抗肌肉萎缩
未来的研究工作将探究使用小分子激活TAK1是否足以促进老年人和多种疾病状态下的肌肉生长和防止肌肉萎缩。
2022-05-05
科学家证实CD38-NADase是杜氏肌营养不良表型的一个新机制
杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见疾病中的一种常见病，仅影响男性，其发病率为1 / 4500至1 / 6500新生儿。DMD起源于X染色体携带的编码肌萎缩蛋白的基因功能丧失，肌萎缩蛋白是肌膜下细胞骨架复合体的一种蛋白质。这种疾病表现为患者骨骼、平滑和心肌的戏剧性退化，在没有根治性治疗的情况下，只有姑息治疗，需要相当多的多学科护理才能将患者的中位预期寿命延长到30岁左右。
2022-03-23