因罕而聚，罕而不孤|大咖齐聚，共同倡导关爱罕见病群体，助力健康中国！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。
PNAS：复旦大学刘铁民/孔星星合作揭示骨骼肌PARP1通过AMPK调控线粒体稳态，延长寿命的新机制
人类衰老的生物学基础仍然是最大的未解科学问题之一。衰老是一个以细胞功能逐渐退化为标志的复杂过程，受生物学因素、环境因素和生活方式等影响。线粒体作为细胞的主要能量枢纽，是高度动态的细胞器，越来越多的证据
Nature子刊：利用患者来源的iPS细胞重现强直性肌营养不良1型的骨骼肌病理
在一项新的研究中，Hidetoshi Sakurai实验室利用由患者衍生的诱导性多能干细胞（iPS）产生的骨骼肌细胞成功地再现了强直性肌营养不良1型的病理，并展示了它们用于药物疗效的定量评估。
Chemosphere:解析聚天冬氨酸促进植物富集重金属镉的机制
重金属镉（Cd）对生物体而言是一种有毒元素，耕地土壤中的Cd严重威胁着人类健康，去除污染土壤中的Cd是保证土壤长期安全利用的必要措施。植物提取是利用Cd高（超）富集植物将土壤中的Cd吸收和转运至地上
Cell子刊：南京大学陈帅/王宏宇团队揭示骨骼肌中脂滴与线粒体动态互作的调控机理
该研究揭示了骨骼肌中介导脂滴与线粒体互作的蛋白质机器中的关键组分，并阐明了其动态变化的调控机理（图1）。该研究加深了我们对于运动锻炼改善脂质代谢稳态调控机制以及运动锻炼获益的分子机理的认识
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
Cell：北京化工大学刘子鹤团队等提出焦磷酸肌醇调控酵解和呼吸平衡新机制
该研究发现了焦磷酸肌醇调控参与糖酵解和呼吸的基因表达，完善了一种全局感知ATP水平并调节中心碳代谢的新机制。
研究发现调控牦牛骨骼肌能量代谢的分子机制
近日，中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所牦牛资源与育种创新团队发现了参与调控牦牛骨骼肌能量代谢和肌纤维类型转换的关键候选基因、调控因子及信号通路，为牦牛肉品质性状的遗传改良提供了重要参考。
Protein & Cell:揭示延缓人类骨骼肌衰老的新靶标
骨骼肌是执行机体运动功能的主要组织器官之一。与衰老相关的骨骼肌质量和功能减退被称为肌肉减少症（Sarcopenia，肌少症），这种疾病将导致老年人运动能力、平衡能力等身体机能的显著下降