Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
Nature Medicine：癌症诊断的“独行侠”——RNA测序如何凭一己之力改写游戏规则
研究团队通过一项大规模的真实世界研究，有力地证明了：一种单一的靶向RNA测序（targeted RNA-seq）技术，或许就能成为那位我们一直在寻找的、能够独当一面的癌症诊断“独行侠”。
2025-07-21
Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
Cell子刊：肠道细菌通过代谢物增强乌司奴单抗治疗克罗恩病的临床疗效
在这项最新研究中，研究团队调查了接受乌司奴单抗（ustekinumab，UST）治疗的克罗恩病患者的微生物-宿主相互作用。
2025-02-25
Cancer Cell：卢煜明院士团队发表重磅综述——cfDNA片段组学开启癌症无创诊断新纪元
该内容系统阐述了通过分析血液中cfDNA的断裂模式来早期发现癌症的最新科学突破，为液体活检技术开辟了全新方向。
2025-10-08
全开放AI模型Ark+，或将重塑未来医学影像诊断
该研究介绍了一个名为 Ark+ 的全新AI基础模型。它如同一艘知识的方舟，通过巧妙地“博采众长”，从全球多个公开数据集中学习异构的专家知识，展现出了前所未有的诊断性能和适应能力。
2025-06-24
Nature Cancer：任善成团队等开发AI大模型，实现前列腺癌无创精准诊断与分级
研究团队开发并验证了一个基于多中心真实临床数据的用于前列腺癌高效、准确且无创诊断和分级的影像-病理基础模型。
2025-09-04
Cell子刊：我国学者利用牙菌斑微生物时空变化，实现儿童蛀牙的精准诊断和预测
这一高分辨率的幼儿龋齿（ECC）发展时空微生物图谱，在单颗牙齿层面厘清了龋齿的微生物病因，为每颗牙齿确定了特征性的微生物标志，并为针对特定牙齿的 ECC 预防策略奠定了基础。
2025-06-04