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Blood Adv:科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍

本文研究结果表明,GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键,而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。

2024-04-02

Cell Rep Med:免疫靶向作用癌症融合蛋白或有望治疗罕见的人类肝癌

本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解,并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。

2024-04-02

Cell Rep Med:免疫靶向作用癌症融合蛋白或有望治疗罕见的人类肝癌

本文研究结果为揭示人类新抗原特异性谱的片段特性提供了新的见解,并为在临床上开发针对人类FLC的成功免疫疗法证明了方向。

2024-04-02

Nat Cancer:罕见免疫细胞或能帮助预测皮肤癌患者对疗法产生反应的机会

来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现,一类特殊的免疫细胞或能帮助预测哪些患者会因癌症免疫疗法获益最多。

2024-01-10

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Nat Commun | 高福等团队合作发现长期凝血功能障碍、物质代谢和免疫失衡可能是导致COVID长期发展的原因

该研究发现长期凝血功能障碍、物质代谢和免疫失衡可能是导致COVID长期发展的原因,并可作为评估奥密克戎亚型BTIs后恢复和长期影响的有用指标。

2024-03-27

NCB:浙江大学徐平龙/沈承勇/李欣然发现溶酶体功能障碍的先天免疫感应引发多种溶酶体贮积症

研究发现由于溶酶体附近胞质dsDNA和cGAS蛋白的异常积累,cGAS-STING信号在过多的LSDs中是组成性的和过度活跃的。

2024-01-24

左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

TUBB4B变异与左撇子的关联提供了有力的证据,表明特定的微管蛋白编码基因变异可以直接影响个体的手性偏好。

2024-04-13

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传病

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

登上Nature头条,我国科学家揭开罕见棕白色大熊猫之谜

这项研究的突破之处在于发现一个基因或基因片段的缺失也可以导致毛发颜色的变化,从遗传学角度来看,这是一个全新的发现。

2024-03-17