iScience：新研究发现四种胞外基质蛋白的共同缺失会导致视网膜功能严重受损
通过视网膜电图分析，研究人员发现这些基因敲除小鼠的视杆细胞和双极细胞（bipolar cell）在视觉处理过程中表现出功能缺陷。
2024-02-24
Gremlin 1阳性软骨形成祖细胞的缺失导致骨关节炎
骨关节炎是关节中的软骨和其他组织的退化，是澳大利亚最常见的关节炎。在澳大利亚，45岁以上的人中有五分之一患有骨关节炎。它是一种长期的渐进性疾病，会影响人们的行动能力，而且历来无法治愈。骨关节炎通常被描
2023-11-22
Hepatol Commun：KDM6B的表观遗传缺失赋予了NAFLD相关肝细胞癌对脂毒性的抵抗力
由肝脏脂质代谢异常引起的非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与罹患肝细胞癌（HCC）的风险增加有关。NAFLD相关 HCC 进展的分子机制尚不完全清楚。
2023-10-23
PLoS Biol：常见的植物甾醇补充剂或能减缓机体自然的听力缺失
来自阿根廷国家科学技术研究委员会等机构的科学家们通过研究发现，与年龄相关的听力缺失或许与内耳中胆固醇水平的减少有关。
2023-09-05
填补缺失的关键环节：何川团队揭示染色质上m6A识别蛋白RBFOX2及其在白血病中的作用
这项研究表明了YTHDC1与PRC2复合物相互作用以抑制髓系细胞中染色质的可及性。当YTHDC1被募集到基因启动子区域时，不仅使m6A修饰的启动子相关RNA（paRNA）不稳定
2023-09-01
Cell Death and Disease：华中科技大学研究者们揭示了ZHX2的缺失损害了三阴性乳腺癌的进展
细胞的可塑性--上皮和间充质表型之间的双向转换--EMT和MET可以驱动转移。接受EMT的细胞失去细胞黏附，获得迁移和侵袭特性，并以循环肿瘤细胞(CTCs)的形式侵入基底膜进入血管。
2023-07-26
Nature：Y染色体的缺失或会让男性更易患癌且癌症进展更为迅速
来自西达赛奈医疗中心等机构的科学家们通过研究发现，随着男性年龄的增长，其机体一些细胞中就会失去让其雄性生物的东西，即Y染色体，而且这种损失会阻碍其抵御癌症的能力。
2023-06-29
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06