APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
Cell Metabolism：复旦大学叶浩彬团队开发KRAS突变白血病的治疗新策略
该研究通过双重靶向线粒体 NAD+ 转运蛋白 SLC25A51 和琥珀酸脱氢酶（SDH），选择性耗竭线粒体 NAD+，从而根除 KRAS 驱动的急性髓系白血病，为基于代谢脆弱性的治疗提供了新范式。
Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
Cell：遗传风险因素和EBV病毒感染共同导致多发性硬化症
苏黎世大学实验免疫学研究所的一个研究团队现在提出了新发现，揭示了EB病毒如何与MS典型的基因变异共同作用，促成疾病的发生。
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
《Science》破解FOXA1突变，前列腺癌治疗需“分型而治”
该研究结果表明FOXA1是一个多方面的癌基因，具有不同的突变类别，可以不同地进化以驱动前列腺肿瘤的发生或治疗抵抗性进展。
杨巍维组合作揭示患者源性EGFR R252C突变促进肿瘤进展的新机制
该研究发现了一种新的EGFR突变体（EGFR R252C），揭示了其通过直接磷酸化并激活ERK1/2促进肿瘤进展的新功能，并验证了阿法替尼对该突变肿瘤的临床治疗潜力。
《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
DNA“粘贴”编辑术开启新纪元，T>A精准突变成可能
这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术，其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念，并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。