Glybera与基因治疗解读

PNAS：靶向亨廷顿氏病突变基因治疗患者

2012年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏病是一种遗传性神经退行性疾病，能导致不协调的肢体动作和认知能力下降。在最近发表在PNAS杂志上的一项研究中，西班牙研究人员成功地减少了亨廷顿氏病突变基因的染色体表达，抑制了亨廷顿氏病的发展。 研究人员表示成年人特别需要亨廷顿蛋白，亨廷顿蛋白位于人体不同组织，能确保神经元的发育和生存。突变基因导致亨廷顿蛋白以异常形式存在。

PNAS：基因治疗头颈癌患者

2012年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --据科学家在美国国立牙科和颅面研究所（NIDCR）、美国国立卫生研究院完成的一项最新研究证实基因治疗可以安全地在人唾液腺中开展。 这一发现来自于在人类唾液​​腺中开展基因治疗的一期临床研究。研究结果发表在本周的PNAS杂志上，研究表明转基因水通道蛋白1具有巨大的潜力能帮助头颈部癌症幸存者克服慢性口干。

PLoS ONE：新基因疗法有望治疗红细胞疾病

红细胞中的血红蛋白携带维持生命的氧气到全身。人体内的血红蛋白由四个亚基构成，分别为两个α亚基和两个β亚基，而且每个亚基由一条肽链和一个血红素分子构成，肽链在生理条件下会盘绕折叠成球形，把血红素分子抱在里面，这条肽链盘绕成的球形结构又被称为珠蛋白。 β-地中海贫血症(beta-thalassemia)是一种遗传性疾病，是由于编码β珠蛋白(beta-globin)的基因存在缺陷造成的。

Hum Gene Ther：基因治疗延长SMA动物模型的生存期

SMN蛋白数量的不足是遗传性神经肌肉疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）的原因，为了弥补SMN蛋白数量的不足，研究人员已经成功直接递送SMN1基因到SMA动物模型的脊髓中。

基因疗法结合干细胞治疗可加快创口修复

2013年10月17日讯 /生物谷BIOON/ --最近来自约翰霍普金斯大学的研究人员将基因治疗和干细胞技术结合起来用于创口修复。负责这项研究的Dr. John Harmon发现，当这种疗法应用于小鼠模型时，小鼠创口恢复速度大大加快。这也暗示着一种更好治疗老年人创口的新疗法。科学家已经知道干细胞在人体修复过程中起着很重要作用。

Stem Cells Res Ther：基因修饰干细胞或可治疗阿尔茨海默氏病

近日，加州大学欧文分校神经生物学家发现，当基因修饰的神经干细胞移植到有阿尔茨海默氏病症状和病理特征的小鼠大脑中时，显示出阳性结果。相关研究论文发表在Stem Cells Research and Therapy杂志上，该基因修饰的

消化道肿瘤细胞免疫综合治疗研究与疗效评估

目前我国患有肿瘤的患者逐年递增，并且上升趋势明显，给众多患者及其家庭带来了严重的伤害。肿瘤的传统治疗方法，主要是放疗，化疗及手术，这三种治疗方法也具有较大的局限性，主要表现在会给患者带来许多副作用。有没有一种方法可以有效地减少副作用并且有效地治疗肿瘤呢？经过一系列的研究与实验， DC-CIK免疫治疗脱颖而出，成为21世纪治疗肿瘤的绿色通道。

两基因变异与少突胶质细胞瘤相关

少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一，美国研究人员报告说，他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异，这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。 医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异，尽管已有研究确定了相关变异发生在人类1号和19号染色体，但未能锁定元凶。在新研究中，杜克大学医学中心和约翰斯·霍普金斯大学研究人员在这一问题上取得了进展。

Science：基因治疗或成为对抗HIV的新武器

（图片来源Jon Cohen等原文截图） 在芝加哥举行的抗微生物制剂与化学疗法跨学科会议上，研究者报道了2项小型研究的初步结论，他们通过破坏T细胞表面的CCR5受体来达到抗HIV的目的，CCR5受体是HIV感染T细胞的主要受体。他们希望能借此使患者脱离抗逆转录病毒药物。 研究人员将患者血清中的T细胞分离出，然后通过酶工程学方法对其进行修饰。