Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（
Science：线粒体DNA与细胞核相互作用开辟新的疗法
2019年5月24日 讯 /生物谷BIOON/ --根据今天发表在“科学”杂志上的一项研究，线粒体与细胞核存在某种微妙的相互作用。这项由剑桥大学科学家领导的研究表明，在为“线粒体移植治疗”选择潜在捐赠者时，线粒体DNA与核DNA的匹配性可能很重要，以防止生命后期潜在的健康问题。构成人类基因组的几乎所有DNA都包含在我们细胞的细胞核中。这被称为“核DNA”。我们的细胞还含有线粒体，为我们的细胞提供能
首款酶替代疗法获欧盟批准治疗苯丙酮尿症
今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟批准该公司开发的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16岁以上苯丙酮尿症（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。这些患者血液中的Phe水平即使使用其它治疗手段，仍然没有得到足够的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），这是欧洲第一款获批的靶向PKU病
美国FDA授予酶替代疗法RVT-801治疗法韦尔病的孤儿药资格和快速通道资格
2019年3月28日讯 /生物谷BIOON/ --Enzyvant是一家专注开发创新性疗法治疗罕见病的生物医药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RVT-801罕见儿科疾病资格和快速通道资格。在美国和欧盟，RVT-801之前还被授予了孤儿药资格。RVT-801是一种实验性酶替代疗法（ERT），目前处于临床前开发阶段，开发用于法韦尔病（Farber disease）的治疗，这
Nat Commun：为何相同遗传组成的癌细胞对相同疗法反应不同？罪魁祸首是线粒体！
2019年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自西奈山医院和IBM的研究人员通过研究发现了一种新线索，或能帮助解释为何相同基因组的癌细胞对相同疗法的反应并不相同，文章中，研究人员首次发现，细胞中线粒体的数量在很大程度上与癌症对药物疗法的反应存在关联。图片来源：CC0 Public Domain癌症时引发全球人群
干细胞疗法又有新进展，有望替代肾脏移植手术！
近日，维克森林再生医学研究所（WFIRM）科学家们在研究利用治疗性细胞来修复的方式治疗肾脏相关疾病，目前在临床研究中获得初步成效，有望将来代替肾脏移植术。研究者向疾病肾脏注入了人体羊水干细胞。10周后通过测量废物水平，发现肾脏功能有所改善。“我们的结果表明，这种现成可得的干细胞，有望为受慢性和衰弱性肾脏疾病折磨的患者提供替代疗法。”这项研究的主要作者之一、WFIRM再生医学教授James J. Y
欧洲首个苯丙酮尿症（PKU）酶替代疗法Palynziq将在2019Q2获批上市
2019年3月1日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球化的生物技术公司，致力于开发和商业化创新疗法，用于患有严重和危及生命的罕见和超级罕见遗传性疾病患者，该公司拥有7个商业化药物和多个临床和临床候选药物。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方
PNAS:细胞替代疗法可用于治疗肌营养不良症
2019年2月16日 讯 /生物谷BIOON/ --明尼苏达大学医学院最近一项研究为利用细胞疗法治疗肌营养不良带来了新的希望。在这一发表在美国国家科学院院刊（PNAS）上的研究中，作者深入地研究了体外产生的细胞如何达到肌肉再生的目的。（图片来源：www.pixabay.com）多年来，研究者们率先在体外从多能干细胞培养分化产生肌肉干/祖细胞。这些细胞在移植到患有肌营养不良症的小鼠后能够产生新的功能
想戒烟 是电子烟成功率高还是尼古丁替代疗法效果好？
在大型随机对照试验中，电子烟戒烟效果是尼古丁替代疗法的两倍。这是发表于《新英格兰医学杂志（NEJM）》的一篇最新研究结果。在美国FDA尚未批准电子烟作为戒烟疗法的当下，这则研究引起了学界对戒烟疗法的热议。这项研究由英国国家健康研究所（NIHR）资助，并获得了英国癌症研究中心的支持。研究在英国招募了886名有依赖性的吸烟者，其中绝大多数是中年人。受试者被随机分配接受3个月的尼古丁替代疗法
Nat Med：基因疗法新突破！成功治疗线粒体基因突变疾病
2018年9月25日讯 /生物谷BIOON /——线粒体基因组突变(mtDNA)是导致线粒体疾病很重要的原因。到目前为止，由于外显率、表现和预后的异质性，这些线粒体疾病仍然无法治愈，也很难有效治疗。图片来源：Nature Medicine为了为这类疾病带来新的治疗方法，近日来自剑桥大学的科学家们利用了一种最近开发的可以代表心脏组织中异质mtDNA疾病的常见分子特征的小鼠模型（m.5024C>