Nature：复旦大学鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈病等polyQ疾病
2019年11月18日讯/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是已被最广泛研究的四种主要神经退行性疾病之一。它的临床症状包括不受控制的舞蹈样行为（即舞蹈病）以及认知不足和精神异常。鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化活性尚未表征，因此通过传统药物发现方法发现阻断这些致病性蛋白生
什么是钩端螺旋体病?它如何危害我们和我们的宠物?
2019年8月26日讯 /生物谷BIOON /——最近报道的悉尼犬钩端螺旋体病的病例常常是致命的细菌感染，这引发了同样影响人类的动物疾病的问题。这种人畜共患病是由大鼠和其他啮齿动物传播的。然而，到目前为止，在悉尼地区，这一最新的犬群中还没有出现人类病例；狗的病例并不总是伴随着附近的人的病例。那么什么是钩端螺旋体病呢？我们能做些什么来保护我们自己和我们的宠物免受这种潜在致命疾病的侵害呢？到目前为止，
罕见病新药！杜氏肌营养不良(DMD)新药Puldysa在欧盟进入审查，有效延缓呼吸功能下降
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Santhera Pharmaceuticals是一家专注于开发和商业化创新疗法治疗罕见病和其他疾病的瑞士制药公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理Puldysa（idebenone）的上市许可申请（MMA），该药用于未使用糖皮质激素的杜氏肌营养不良症（DMD）患者治疗呼吸功能障碍。EMA人用医药产品委员会（CHMP）对该MAA的
罕见病新药！美国FDA批准Emflaza扩大适用人群，用于2-5岁杜氏肌营养不良（DMD）患者
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于20
罕见病新药！蛋白质修复疗法Translarna获批，治疗≥5岁无义突变型杜氏肌营养不良(DMD)儿童
2019年04月30日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日宣布，巴西国家卫生监督局（ANVISA）已根据罕见病程序批准Translarna（ataluren），用于治疗5岁及以上、非卧床、无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。杜氏肌营养不良（DMD）主要影响男性，这是一种罕见的、不可逆的、致命的遗传性神经肌肉疾病，每3500至5000名新生儿中约有1人会受到影
Cell: 染色体17号发生突变会导致遗传病的发生
2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --Potocki-Lupski综合征是由于细胞中存在一小块17号染色体的额外拷贝而出现的遗传性疾病。另外一种不同的病症，称为Smith-Magenis综合征，是当一条17号染色体被删除时会出现。人们认为这些情况是由于17号染色体中改变的遗传信息不平衡所致，但由贝勒医学院的研究人员领导的一个多学科小组发现，除了重复或删除含有染色体区域的染色体区域外，整
AT132获再生医学先进疗法资格 治疗X-连锁肌小管性肌病
Audentes Therapeutics是一家致力于开发和商业化创新基因疗法用于患有严重危及生命的罕见疾病患者的生物技术公司，日前宣布美国FDA授予其AT132再生医学先进疗法(RMAT)资格，用于治疗X-连锁肌小管性肌病（XLMTM）。Audentes监管事务高级副总裁Mary S. Newman表示，“很高兴AT132被FDA授予RMAT认定，这是一个重要的监管里程碑，突出了AT132作为一
罕见病新药！PTC蛋白质修复疗法Translarna治疗杜氏肌营养不良（DMD）II期临床成功
2018年7月10日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的
德克萨斯A&M大学和Celltex公司合作开展利用MSC衍生外泌体的阿尔茨海默病的潜在疗法
总部位于休斯顿的生物技术公司Celltex Therapeutics和德克萨斯A&M大学健康科学中心医学院再生医学研究所联合宣布了一项知识产权许可获取和研究协议。这项公告标志着一项新研究的开始，该研究利用自体间充质干细胞（MSC）衍生的外泌体研究阿尔茨海默病的潜在治疗方法。自体干细胞技术的先驱Celltex公司以其专有的干细胞技术而闻名，其生产的成人MSCs数量从未应用于血管治疗、自身免疫
Nat Genet：科学家在Y染色体上鉴别出能抵御白血病的保护性基因
2018年5月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学等机构的研究人员通过研究在男性Y染色体上发现了特殊的白血病保护性基因，这种Y染色体基因或能保护个体有效抵御急性髓性白血病（AML）和其它类型的癌症。图片来源：medicalxpress.com文章中研究人员调查了这种名为UTX的X染色体基因如何促进个体患急性髓性白血病