罕见病新药！美国FDA批准Emflaza扩大适用人群，用于2-5岁杜氏肌营养不良（DMD）患者
来源：本站原创 2019-06-09 10:46
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于20
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。
DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于2017年2月首次获得FDA批准，用于治疗5岁及以上DMD患者；该批准使Emflaza成为全球首个获批治疗DMD的类固醇药物。
PTC治疗学首席执行官Stuart Peltz博士说：“我们很高兴能够将Emflaza带给患有DMD的更年幼儿童。该病的标准护理是在确诊时开始使用Emflaza。我们相信，当患者仍保留有大量肌肉时尽可能早地治疗他们，将使其获得最大的治疗受益。”
2016年9月，来自Sarepta公司的药物Exondys 51（eteplirsen）获得FDA批准，成为首个治疗DMD的药物，不过该药仅适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。
Emflaza的适用人群更为广泛，该药适用于所有类型基因突变的DMD患者。而除了Emflaza之外，PTC公司还有一款治疗DMD的药物Translarna，该药是唯一一种获批治疗无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）根本病因的药物，适用于治疗5岁及以上、非卧床nmDMD儿童患者。
Translarna是一种蛋白质修复疗法，开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体，旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变，会导致蛋白质合成提前终止，产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用，使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号，允许细胞产生全长的功能性蛋白质。
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。（生物谷Bioon.com）
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