Nat Commun：基因线索帮助解决肌病之谜
一个特定基因所发生的突变被发现是“美洲土著人肌病”（一种罕见的染色体病）的病因。在本期Nature Communications上报告的这些发现揭示了用于治疗该疾病的一个潜在的新目标。 “美洲土著人肌病”是一种先天性疾病，有无数种消耗性症状，其中包括肌肉虚弱、呼吸和进食困难、发育较慢、以及肌肉痉挛、僵硬和抽搐等。虽然对这种病的影响已有很好的文献记录，但对促成这种疾病的机制却很不了解。
2013-06-20
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
2013-12-19
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
2013-07-21
Diabetes Care：长期服用低剂量抗炎甾体药物诱发糖尿病
2014-02-19
PNAS：揭示两种果糖激酶异构体调控肥胖症和糖尿病发生机制
根据2012年2月27日发表在PNAS期刊上的一篇研究论文“Opposing effects of fructokinase C and A isoforms on fructose-induced metabolic syndrome in mice”，研究人员对果糖如何导致肥胖和常被人们称作糖尿病的代谢综合症有了新的深入了解。
2012-11-18