Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
西湖大学最新Nature Aging论文：线粒体tRNA突变会在肾脏中积累，导致严重肾病
这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性，尤其是老年患者，并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。
2025-07-02
Nature Cancer：清华大学郑撼球团队揭示MALT1的双重促肿瘤免疫逃逸机制，并开发ASO疗法
该研究发现，MALT1 通过其死亡结构域和副胱天蛋白酶结构域发挥双重促肿瘤免疫逃逸作用，而使用反义寡核苷酸（ASO）靶向 MALT1 的这两个结构域，可克服肿瘤对免疫检查点抑制剂的耐药性。
2025-03-16
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
APOL1基因突变如何引爆肾病危机
来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱，原来，问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。
2025-10-08
科学家找到对抗NRAS突变“开关”
研究人员发现，一种名为daraxonrasib（RMC-6236）的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长，还能激活免疫系统，这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。
2025-11-06
Cell：时毅/章培君团队开发全新广谱抗病毒平台，阻断病毒突变逃逸
AMETA平台将高亲和力的人免疫球蛋白M（IgM）骨架与双特异性纳米抗体相结合，实现了对复杂病原体表位的多价结合。
2024-11-03
Science：肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退
结果表明突变可以预示随时间累积的损伤，并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外，突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。
2025-10-25