STM：研究发现，TRPV4的功能增益突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素
该研究发现，Trpv4突变是血-脊髓屏障受损和运动神经元变性的驱动因素。而TRPV4特异性拮抗剂有可能是治疗Trpv4突变介导的运动神经元疾病的有效手段。
2024-06-02
Blood：人类类风湿性关节炎或许与血液癌症特殊突变之间存在关联
来自皇家阿德莱德医院等机构的科学家们通过研究揭示了一种不太常见的类风湿性关节炎和血液癌症中所发现的特殊基因突变之间的关联。
2024-05-04
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
科研人员通过构建拟南芥十二重突变体揭示雌蕊顶端命运决定的分子机制
该成果不仅阐明了TCP转录因子在调控雌蕊顶端命运中的重要新功能，还揭示了其分子作用机制，即TCP4和CRC共同表达在雌蕊顶端，TCP4独立或与CRC形成复合体促进NGA基因的表达。
2024-04-21
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Cell Rep Med：二甲双胍通过靶向PLK1信号通路与吉特替尼协同治疗flt3突变白血病
在过去的十年里，像靶向治疗和免疫治疗这样的先进疗法已经大大改善了患者的预后，然而，增加的费用成为医疗保健系统和患者的巨大经济负担，即使在美利坚合众国(US)等发达国家也是如此。
2024-08-26
让EGFR突变阳性不可手术III期肺癌患者癌症超3年不进展，奥希替尼又要改写指南
由陆舜和Ramalingam等人领衔的这项3期临床试验表明，奥希替尼是接受根治性放化疗后没有进展的EGFR突变阳性不可手术III期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗新选择。
2024-06-04
中国科学院研究者们揭示了CLDN18融合突变改善了胃癌卵巢转移患者对紫杉醇治疗的肿瘤反应
本研究阐明了原发性胃肿瘤和转移性卵巢肿瘤，以及同步和异时性卵巢转移之间存在的不同突变特征。
2024-05-22