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科学家找到对抗NRAS突变“开关”

研究人员发现,一种名为daraxonrasib(RMC-6236)的新型RAS抑制剂不仅能直接抑制肿瘤生长,还能激活免疫系统,这就为NRAS突变黑色素瘤患者带来了首款靶向治疗的希望。

2025-11-06

APOL1基因突变如何引爆肾病危机

来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱,原来,问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。

2025-10-08

上海交大研究团队面向真实语境,定量解析“非编码突变→基因表达”,助力复杂疾病研究

这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题:一个非编码突变,会让目标基因“上调还是下调”?影响到底有多强? 更关键的是,答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。

2025-10-08

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

Science:肾脏应激源引起的线粒体DNA突变可能有助于预测未来的器官衰退

结果表明突变可以预示随时间累积的损伤,并可以预测那些肾功能仍相对良好者的功能衰退。此外,突变负荷独立地预测了未来发生AKI事件的可能性。

2025-10-25

DNA“粘贴”编辑术开启新纪元,T>A精准突变成可能

这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术,其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念,并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。

2025-09-09

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02

Cell:小胶质细胞-星形胶质细胞交谈调节突触重塑

这项研究展示了两种不同的胶质细胞亚型——星形胶质细胞和小胶质细胞——如何在感觉体验改变后,协同工作来移除或'修剪'大脑皮层中的突触。

2025-10-16

Nature:颠覆认知,短命小鼠的造血干细胞竟比人类更抗突变和衰老

这项发表于 Nature 的研究揭示了哺乳动物中血液种群动态的保守特征,以及短寿命小鼠中与年龄相关的造血干细胞的克隆动力学及其选择景观。

2025-03-18

Nature Methods:ESPRESSO——为单细胞组学注入时空维度,从细胞器景观解码细胞命运

从分辨细胞身份,到解读应激反应,再到实时追踪细胞分化、关联基因表达,直至在3D模型中解析癌症侵袭,ESPRESSO 在一系列严苛的考验中都交出了出色的答卷。

2025-11-10