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揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

诺奖团队开辟新领域:利用AlphaFold揭示病毒蛋白全新功能,发现病毒保守的免疫逃逸新机制

研究团队分析发现,RNA连接酶T样磷酸二酯酶(LigT-like PDE)在感染真核生物的病毒与感染细菌的病毒(即噬菌体)中广泛存在,其能够水解宿主免疫激活的cGAMP。

2024-09-28

Nature Genetics:序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的未来

该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据,并成功构建了能够预测药物效果的模型,为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。

2024-09-01

Nat Cancer:揭示突变蛋白在某些致死性癌症中扮演的新角色

这项最新研究中,研究人员发现,突变的RAS或能直接参与到从细胞核转运到细胞质的复合体中释放名为EZH2的核蛋白的过程。

2024-11-30

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。

2024-08-12

Cell:埃博拉病毒核衣壳的细胞内组装机制为开发通用的抗病毒药物铺平道路

目前已知的所有致病性的丝状病毒物种,包括埃博拉病毒和马尔堡病毒,都具有保守的核衣壳结构。

2024-09-30

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录,结果发现,大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。

2024-11-10

Nat Commun:科学家有望开发出纠正引起人类中风突变的新型策略

研究人员通过联合研究调查了逆转致CARASIL突变有害影响的策略,他们结合了体外和体内手段及基于计算机的分析技术,来修复突变的HTRA1酶的结构和其催化功能。

2024-08-16

AI揭示16万新病毒!Cell:我国科学家领衔利用人工智能技术发现161979种新的RNA病毒

这项研究不仅为我们揭示了病毒的多样性,还展示了人工智能在生物探索中的巨大潜力。

2024-10-25